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ยฟTienes distonรญa genรฉtica con inicio antes de los 25? ยกTe necesitamos para un estudio clave!

Fecha: 24/10/2025

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๐Ÿ‘‰ ๐’๐ข ๐ž๐ซ๐ž๐ฌ ๐œ๐š๐ง๐๐ข๐๐š๐ญ๐จ ๐จ ๐œ๐จ๐ง๐จ๐œ๐ž๐ฌ ๐š ๐š๐ฅ๐ ๐ฎ๐ข๐ž๐ง, ๐š๐œ๐ญ๐ฎฬ๐š, ๐ž๐ง๐ฏ๐ขฬ๐š ๐ฎ๐ง ๐œ๐จ๐ซ๐ซ๐ž๐จ ๐š ๐๐ข๐ฌ๐ญ๐จ๐ง๐ข๐š.๐ฉ๐ž๐๐ข๐š๐ญ๐ซ๐ข๐œ๐š@๐ฏ๐ก๐ข๐ซ.๐จ๐ซ๐  ๐ฒ ๐ซ๐ž๐ž๐ง๐ฏ๐ขฬ๐š ๐ž๐ฌ๐ญ๐ž ๐ฉ๐จ๐ฌ๐ญ ๐š ๐ญ๐ฎ๐ฌ ๐œ๐จ๐ง๐ญ๐š๐œ๐ญ๐จ๐ฌ. Cada persona y cada muestra cuentan para acercar diagnรณsticos mรกs precisos y mejores tratamientos.

๐Ÿ”ต ยฟ๐๐จ๐ซ ๐ช๐ฎ๐žฬ ๐ฉ๐š๐ซ๐ญ๐ข๐œ๐ข๐ฉ๐š๐ซ?

๐Ÿ‘‰ Ayudarรกs a responder por quรฉ la misma mutaciรณn se manifiesta de forma distinta en cada persona.

๐Ÿ‘‰ Tu muestra y tu visita pueden mejorar diagnรณsticos, afinar pronรณstico y abrir camino a mejores tratamientos.

๐Ÿ”ต ยฟ๐๐ฎ๐ข๐žฬ๐ง ๐ฉ๐ฎ๐ž๐๐ž ๐ฉ๐š๐ซ๐ญ๐ข๐œ๐ข๐ฉ๐š๐ซ?

๐Ÿ‘ง๐Ÿง’ Personas con distonรญa de inicio <25 aรฑos con mutaciรณn confirmada en: DYT-TOR1A, DYT-GCH1, DYT-THAP1, DYT-SGCE, DYT-KMT2B, DYT-VPS16, DYT-PRRT2, DYT-TUBB4A, DYT-ADCY5, DYT-ATP1A3, DYT-KCTD17.

๐Ÿ‘จโ€๐Ÿ‘ฉโ€๐Ÿ‘ฆ Familiares portadores asintomรกticos que deseen colaborar.

๐Ÿ”ต ยฟ๐๐ฎ๐žฬ ๐ก๐š๐ซ๐ž๐ฆ๐จ๐ฌ?

๐Ÿฉบ Evaluaciรณn clรญnica con el equipo.

๐Ÿฉธ Muestra de sangre para estudiar marcadores epigenรฉticos (es rรกpido y sin procedimientos complejos).

๐Ÿ“ฉ Escrรญbenos hoy mismo: distonia.pediatrica@vhir.org

(Participaciรณn voluntaria y con consentimiento informado. El equipo te explicarรก cada paso).

๐Ÿ™ ๐†๐ซ๐š๐œ๐ข๐š๐ฌ ๐ฉ๐จ๐ซ ๐๐š๐ซ ๐ž๐ฌ๐ญ๐ž ๐ฉ๐š๐ฌ๐จ: ๐ญ๐ฎ ๐ฉ๐š๐ซ๐ญ๐ข๐œ๐ข๐ฉ๐š๐œ๐ข๐จฬ๐ง ๐š๐œ๐ž๐ซ๐œ๐š ๐ซ๐ž๐ฌ๐ฉ๐ฎ๐ž๐ฌ๐ญ๐š๐ฌ ๐ซ๐ž๐š๐ฅ๐ž๐ฌ ๐š ๐ฅ๐š๐ฌ ๐Ÿ๐š๐ฆ๐ข๐ฅ๐ข๐š๐ฌ ๐œ๐จ๐ง ๐๐ข๐ฌ๐ญ๐จ๐ง๐ขฬ๐š. ๐Ÿ’™

#MuรฉvetePorLaDistonรญa #JuntosSomosMรกsGrandes #NoEstรกsSolo #CaminamosJuntos #Distonรญa#Investigaciรณn #Epigenรฉtica #IA#Pediatrรญa #ValldHebron #AludmeDystonia #Salud #Ciencia #Familias #TACTIC

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Curso neurologรญa pediรกtrica
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