Qué es la distonía
La distonía es una enfermedad neurológica que afecta aproximadamente a entre 30 y 50 de cada 100.000 personas en todo el mundo. Se caracteriza por contracciones musculares sostenidas que causan torsiones y movimientos repetitivos o posturas anormales. Los espasmos musculares de la distonía pueden ser dolorosos e influir en las actividades diarias.
La distonía puede afectar a una zona específica del cuerpo o presentarse de manera más generalizada en diferentes grupos musculares. Además de los movimientos y posturas involuntarias, la depresión y la ansiedad son síntomas no motores frecuentes de la distonía.
En busca de un tratamiento para la cura
El grupo de Neurología Pediátrica del VHIR, en colaboración con otros grupos de investigación expertos en neurociencias del hospital Vall d’Hebron de Barcelona, trabaja para analizar la función de la proteína épsilon-sarcoglicano en el tejido neuronal como principal responsable de la distonía mioclónica, para conocer los mecanismos que generan la enfermedad e identificar nuevas dianas terapéuticas aplicables a este y otros tipos de distonías primarias
