Unidad multidisciplinar formada por trece servicios médicos con experiencia en enfermedades neurológicas complejas minoritarias pediátricas y del adulto.
● Somos centro de referencia nacional y europeo para trastornos del movimiento. Lideramos la investigación en distonías de origen genético.
● Nuestra Unidad es centro de referencia europeo en enfermedades neurológicas minoritarias que causan trastornos del movimiento (https://www.ern-rnd.eu/expertcentres) .
● Atendemos un promedio de 430 pacientes al año con trastornos del movimiento causados por enfermedades minoritarias; el 25% de estos pacientes son niños y adolescentes.
● La Unidad lidera diversos proyectos de investigación nacional cuyos objetivos son conocer el origen genético de la distonía, desarrollar herramientas clínicas para su monitorización, e investigar la eficacia de la cirugía de neuroestimulación cerebral en las diferentes formas de distonía genética.
● La Asociación Aludme Dystonia y la campaña institucional #MuévetePorLaDistonía nos ayudan a informar a la sociedad sobre nuestra labor asistencial y científica, así como a captar financiación para la investigación médica.
● Disponemos de un Programa de Transición que trata al paciente desde la infancia hasta la edad adulta.
● Tenemos un equipo de neuromodulación que interviene niños y adolescentes con distonías hereditarias y secundarias a parálisis cerebral. El equipo neuroquirúrgico opera una media de 10 pacientes al año con distonías refractarias al tratamiento médico convencional.
En el hospital general, disponemos de consultas externas especializadas en los diferentes trastornos del movimiento (enfermedad de Parkinson y parkinsonismos atípicos, distonía, temblor, enfermedad de Huntington y otras coreas, tics/ síndrome de Tourette). Y en el hospital infantil, tratamos niños y adolescentes con tics, distonías, coreas y otros trastornos del movimiento.
● Distonías hereditarias
● Distonías segmentarias del adulto
● Síndrome de Tourette
● Enfermedad de Parkinson de inicio temprano (comienzo en <<50 años de edad)
● Parálisis supranuclear progresiva
● Atrofia Multisistémica
● Degeneración corticobasal
● Enfermedad de Huntington
● Coreas
Servicios de Neurocirugía, Psiquiatría y Psicología Clínica, Rehabilitación, Traumatología y Ortopedia, Oftalmología, Neumología, Nutrición y Dietética, Anestesia y Dolor, Neurofisiología, Diagnóstico por la Imagen.
Dra. Belén Pérez Dueñas. Responsable de Pacientes Pediátricos, Servicio de Neurología Pediátrica
Dra. Victoria González Martínez. Responsable de Pacientes Adultos. Servicio de Neurología de Adultos
Dr. Alfons Macaya Ruiz. Servicio de Neurología Pediátrica.
Dr. Oriol de Fàbregues-Boixar Nebot. Servicio de Neurología de Adultos.
Dr. Jorge Hernández Vara. Servicio de Neurología de Adultos
Laia Ventura Expósito. Enfermera gestora de pacientes pediátricos. Servicio de Neurología Pediátrica
Sara Belmonte Calderon. Enfermera de Práctica Avanzada. Servicio de Neurología de Adultos
Anna Abulí Vidal. Genetista especialista en Consell Genétic Servicio de Genética
Los trastornos del movimiento son un conjunto de síntomas condicionados por una enfermedad neurológica, que en general afecta el correcto funcionamiento de los ganglios basales y el circuito que regula el aprendizaje motor y el control del movimiento.
El trastorno hipocinético (por defecto del movimiento) más habitual es la Enfermedad de Parkinson. Los trastornos hipercinéticos (por exceso de movimiento) engloban el temblor, tics, distonías, corea y mioclonus.
Los trastornos del movimiento pueden tener un origen hereditario cuando se manifiestan en el niño y el adulto joven. Conocer el origen genético permite ofrecer una medicina personalizada y un consejo genético a la familia.
● Hospital Infantil. Consultas Externas de Neurología Pediátrica (Consultas 10, 11 y 36), planta -2.
● Hospital General. Consultas Externas de Neurología (Consultas 19, 22 y 23, planta 0).
● Institut de Recerca (VHIR). Edifici Mediterrània. Laboratorio de Neurología Pediátrica, 122 (planta 1).
● Institut de Recerca (VHIR). Edifici Mediterrania. Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas (planta 1).
