51ª entrega de la campaña "Aprendemos sobre distonía". Consejo genético en distonías
Cuando en una familia se identifica una distonía de origen genético, una de las preguntas más frecuentes es: “¿𝐩𝐨𝐝𝐞𝐦𝐨𝐬 𝐞𝐯𝐢𝐭𝐚𝐫 𝐪𝐮𝐞 𝐯𝐮𝐞𝐥𝐯𝐚 𝐚 𝐨𝐜𝐮𝐫𝐫𝐢𝐫 𝐬𝐢 𝐭𝐞𝐧𝐞𝐦𝐨𝐬 𝐨𝐭𝐫𝐨 𝐡𝐢𝐣𝐨 𝐨 𝐡𝐢𝐣𝐚?»
𝐋𝐚 𝐫𝐞𝐬𝐩𝐮𝐞𝐬𝐭𝐚 𝐞𝐦𝐩𝐢𝐞𝐳𝐚 𝐩𝐨𝐫 𝐞𝐥 𝐜𝐨𝐧𝐬𝐞𝐣𝐨 𝐠𝐞𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐜𝐨.
No basta con saber que hay una distonía: 𝐞𝐬 𝐢𝐦𝐩𝐨𝐫𝐭𝐚𝐧𝐭𝐞 𝐜𝐨𝐧𝐨𝐜𝐞𝐫 𝐪𝐮𝐞́ 𝐠𝐞𝐧 𝐞𝐬𝐭𝐚́ 𝐢𝐦𝐩𝐥𝐢𝐜𝐚𝐝𝐨, 𝐪𝐮𝐞́ 𝐯𝐚𝐫𝐢𝐚𝐧𝐭𝐞 𝐬𝐞 𝐡𝐚 𝐞𝐧𝐜𝐨𝐧𝐭𝐫𝐚𝐝𝐨 𝐲 𝐜𝐨́𝐦𝐨 𝐬𝐞 𝐡𝐞𝐫𝐞𝐝𝐚. No es lo mismo una herencia dominante, recesiva, ligada al cromosoma X, de novo, o con particularidades como la impronta genética, como puede ocurrir en SGCE, épsilon-sarcoglicano.
Con esa información, genética clínica, 𝐬𝐞 𝐩𝐮𝐞𝐝𝐞 𝐞𝐬𝐭𝐢𝐦𝐚𝐫 𝐞𝐥 𝐫𝐢𝐞𝐬𝐠𝐨 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐟𝐮𝐭𝐮𝐫𝐨𝐬 𝐞𝐦𝐛𝐚𝐫𝐚𝐳𝐨𝐬 𝐲 𝐞𝐱𝐩𝐥𝐢𝐜𝐚𝐫 𝐨𝐩𝐜𝐢𝐨𝐧𝐞𝐬 𝐜𝐨𝐦𝐨 𝐥𝐚 𝐟𝐞𝐜𝐮𝐧𝐝𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐢𝐧 𝐯𝐢𝐭𝐫𝐨 𝐜𝐨𝐧 𝐝𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨́𝐬𝐭𝐢𝐜𝐨 𝐠𝐞𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐜𝐨 𝐩𝐫𝐞𝐢𝐦𝐩𝐥𝐚𝐧𝐭𝐚𝐜𝐢𝐨𝐧𝐚𝐥, que permite estudiar los embriones antes de la transferencia, o el diagnóstico prenatal durante el embarazo.
𝐂𝐚𝐝𝐚 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐢𝐚 𝐲 𝐜𝐚𝐝𝐚 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐨𝐧𝐢́𝐚 𝐠𝐞𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐬𝐨𝐧 𝐝𝐢𝐟𝐞𝐫𝐞𝐧𝐭𝐞𝐬.
Por eso, si ya hay un gen identificado y estáis pensando en un nuevo embarazo, lo más importante es pedir una consulta con genética clínica o genética reproductiva.
Y si no sabéis por dónde empezar 𝐩𝐨𝐧𝐞𝐨𝐬 𝐞𝐧 𝐜𝐨𝐧𝐭𝐚𝐜𝐭𝐨 𝐜𝐨𝐧 𝐀𝐥𝐮𝐝𝐦𝐞 𝐃𝐲𝐬𝐭𝐨𝐧𝐢𝐚 𝐲 𝐀𝐃𝐂.
Si este vídeo te ha resultado útil, 𝐜𝐨𝐦𝐩𝐚́𝐫𝐭𝐞𝐥𝐨 𝐲 𝐮́𝐧𝐞𝐭𝐞 𝐚 𝐧𝐮𝐞𝐬𝐭𝐫𝐚 𝐜𝐚𝐦𝐩𝐚𝐧̃𝐚 con la etiqueta #AprendemosSobreDistonía.
𝐑𝐞𝐜𝐮𝐞𝐫𝐝𝐚: Aludme Dystonia y ADC estamos a tu lado, unidas, para ayudar a mejorar tu calidad de vida. Hazte socio para seguir avanzando juntos.
𝐀𝐬𝐨𝐜𝐢𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐍𝐚𝐜𝐢𝐨𝐧𝐚𝐥 𝐝𝐞 𝐃𝐢𝐬𝐭𝐨𝐧𝐢́𝐚 𝐀𝐥𝐮𝐝𝐦𝐞 𝐃𝐲𝐬𝐭𝐨𝐧𝐢𝐚
Tel.: 647 70 39 10
Sitio web: https://aludmedystonia.org/
𝐀𝐬𝐨𝐜𝐢𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐃𝐢𝐬𝐭𝐨𝐧𝐢́𝐚 𝐂𝐚𝐭𝐚𝐥𝐮𝐧̃𝐚 (𝐀𝐃𝐂)
Tel.: 616 97 75 14
Sitio web: https://distonia.cat/
¡Vamos allá!
#MuévetePorLaDistonía #AprendemosJuntos #JuntosSomosMásFuertes #NoEstásSolo #CaminamosJuntos #Distonía #AludmeDystonia #LaCienciaAvanza #Asociaciones #Personas #ConsejoGenéticoEnDistonías
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