𝐂𝐥𝐚̀𝐮𝐝𝐢𝐚 𝐕𝐞𝐧𝐭𝐮𝐫𝐚 𝐍𝐚𝐝𝐚𝐥, 𝐣𝐨𝐯𝐞𝐧 𝐢𝐧𝐯𝐞𝐬𝐭𝐢𝐠𝐚𝐝𝐨𝐫𝐚 𝐝𝐞𝐥 Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, 𝐡𝐚 𝐩𝐫𝐞𝐬𝐞𝐧𝐭𝐚𝐝𝐨 𝐬𝐮 𝐓𝐫𝐚𝐛𝐚𝐣𝐨 𝐅𝐢𝐧𝐚𝐥 𝐝𝐞 𝐌𝐚́𝐬𝐭𝐞𝐫 𝐭𝐢𝐭𝐮𝐥𝐚𝐝𝐨 “𝐀𝐥𝐭𝐞𝐫𝐚𝐜𝐢𝐨𝐧𝐞𝐬 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐦𝐨𝐫𝐟𝐨𝐥𝐨𝐠𝐢́𝐚 𝐧𝐞𝐮𝐫𝐨𝐧𝐚𝐥 𝐞𝐧 𝐥𝐚 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐨𝐧𝐢́𝐚 𝐦𝐢𝐨𝐜𝐥𝐨́𝐧𝐢𝐜𝐚: 𝐩𝐞𝐫𝐬𝐩𝐞𝐜𝐭𝐢𝐯𝐚𝐬 𝐬𝐨𝐛𝐫𝐞 𝐥𝐨𝐬 𝐜𝐚𝐦𝐛𝐢𝐨𝐬 𝐬𝐢𝐧𝐚́𝐩𝐭𝐢𝐜𝐨𝐬”, realizado en el marco del Máster en Investigación Biomédica Translacional (VHIR). Este proyecto aborda una pregunta central en neurociencia traslacional: ¿𝐜𝐨́𝐦𝐨 𝐬𝐞 𝐫𝐞𝐥𝐚𝐜𝐢𝐨𝐧𝐚𝐧 𝐥𝐨𝐬 𝐜𝐚𝐦𝐛𝐢𝐨𝐬 𝐞𝐬𝐭𝐫𝐮𝐜𝐭𝐮𝐫𝐚𝐥𝐞𝐬 𝐝𝐞 𝐥𝐚𝐬 𝐧𝐞𝐮𝐫𝐨𝐧𝐚𝐬 𝐜𝐨𝐧 𝐥𝐚𝐬 𝐚𝐥𝐭𝐞𝐫𝐚𝐜𝐢𝐨𝐧𝐞𝐬 𝐞𝐧 𝐥𝐚 𝐜𝐨𝐦𝐮𝐧𝐢𝐜𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐬𝐢𝐧𝐚́𝐩𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐪𝐮𝐞 𝐜𝐚𝐫𝐚𝐜𝐭𝐞𝐫𝐢𝐳𝐚𝐧 𝐚 𝐥𝐚 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐨𝐧𝐢́𝐚 𝐦𝐢𝐨𝐜𝐥𝐨́𝐧𝐢𝐜𝐚?

El trabajo de Clàudia resume la evidencia y 𝐞𝐱𝐩𝐥𝐢𝐜𝐚 𝐜𝐨́𝐦𝐨 𝐥𝐚 𝐟𝐨𝐫𝐦𝐚 𝐝𝐞 𝐥𝐚𝐬 𝐧𝐞𝐮𝐫𝐨𝐧𝐚𝐬 𝐬𝐞 𝐫𝐞𝐥𝐚𝐜𝐢𝐨𝐧𝐚 𝐜𝐨𝐧 𝐜𝐨́𝐦𝐨 𝐬𝐞 𝐟𝐨𝐫𝐭𝐚𝐥𝐞𝐜𝐞𝐧 𝐨 𝐝𝐞𝐛𝐢𝐥𝐢𝐭𝐚𝐧 𝐥𝐚𝐬 𝐜𝐨𝐧𝐞𝐱𝐢𝐨𝐧𝐞𝐬, con el equilibrio entre señales que activan y que frenan, y con posibles puntos frágiles de ciertos circuitos.

𝐌𝐞𝐭𝐨𝐝𝐨𝐥𝐨́𝐠𝐢𝐜𝐚𝐦𝐞𝐧𝐭𝐞, 𝐞𝐥 𝐭𝐫𝐚𝐛𝐚𝐣𝐨 𝐬𝐞 𝐜𝐞𝐧𝐭𝐫𝐚 𝐞𝐧 𝐦𝐞𝐝𝐢𝐫 𝐥𝐚 𝐟𝐨𝐫𝐦𝐚 𝐝𝐞 𝐥𝐚𝐬 𝐧𝐞𝐮𝐫𝐨𝐧𝐚𝐬 𝐲 𝐝𝐞𝐬𝐜𝐫𝐢𝐛𝐢𝐫 𝐬𝐮𝐬 𝐜𝐨𝐧𝐞𝐱𝐢𝐨𝐧𝐞𝐬 𝐮𝐬𝐚𝐧𝐝𝐨 𝐦𝐞́𝐭𝐫𝐢𝐜𝐚𝐬 𝐜𝐨𝐦𝐮𝐧𝐞𝐬: número y tipo de espinas, longitud y complejidad dendrítica y estimaciones de conectividad. 𝐓𝐨𝐝𝐨 𝐞𝐥𝐥𝐨 𝐬𝐞 𝐢𝐧𝐭𝐞𝐠𝐫𝐚 𝐞𝐧 𝐮𝐧 𝐦𝐨𝐝𝐞𝐥𝐨 𝐬𝐞𝐧𝐜𝐢𝐥𝐥𝐨 𝐪𝐮𝐞 𝐚𝐲𝐮𝐝𝐚 𝐚 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐫𝐚𝐫 𝐡𝐢𝐩𝐨́𝐭𝐞𝐬𝐢𝐬 verificables y a orientar nuevas líneas para encontrar marcadores estructurales y posibles tratamientos.

A continuación, se detallan las 𝐡𝐢𝐩𝐨́𝐭𝐞𝐬𝐢𝐬 𝐩𝐥𝐚𝐧𝐭𝐞𝐚𝐝𝐚𝐬 y los 𝐨𝐛𝐣𝐞𝐭𝐢𝐯𝐨𝐬 𝐪𝐮𝐞 𝐨𝐫𝐢𝐞𝐧𝐭𝐚𝐧 𝐞𝐥 𝐚𝐧𝐚́𝐥𝐢𝐬𝐢𝐬 del trabajo de investigación:

𝐇𝐢𝐩𝐨́𝐭𝐞𝐬𝐢𝐬

En portadores de mutaciones en SGCE puede haber cambios en la sinapsis (los puntos donde se comunican las neuronas), aunque el cerebro parezca normal a simple vista.

Esos cambios pueden variar según la región del cerebro, lo que encaja con la diversidad de síntomas entre portadores.

𝐎𝐛𝐣𝐞𝐭𝐢𝐯𝐨𝐬

Comprobar si las diferencias en la forma de las neuronas y sus conexiones, por regiones, están asociadas a las mutaciones en SGCE.

Valorar si la ramificación (arborización) dendrítica está alterada.

Contar espinas dendríticas para detectar pérdida o remodelación de conexiones.

Analizar la forma y el tipo de espinas como pista de plasticidad/desarrollo sináptico alterados.

Hoy termina un máster pero empieza un compromiso: 𝐬𝐞𝐠𝐮𝐢𝐫 𝐢𝐧𝐯𝐞𝐬𝐭𝐢𝐠𝐚𝐧𝐝𝐨 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐭𝐫𝐚𝐧𝐬𝐟𝐨𝐫𝐦𝐚𝐫 𝐯𝐢𝐝𝐚𝐬; con este TFM, Clàudia reafirma su propósito de que la ciencia llegue donde más se necesita y, al cerrarse un capítulo, se abre un camino de investigación con rigor y con corazón.

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