La investigación sobre distonía, presente en el Congreso Europeo de Genética Humana
Hoy queremos detenernos en 𝐝𝐨𝐬 𝐚𝐩𝐨𝐫𝐭𝐚𝐜𝐢𝐨𝐧𝐞𝐬 𝐜𝐢𝐞𝐧𝐭𝐢́𝐟𝐢𝐜𝐚𝐬 que llevan la distonía hasta uno de los principales encuentros europeos de genética: las de 𝐀𝐧𝐧𝐚 𝐌𝐚𝐫𝐜𝐞́-𝐆𝐫𝐚𝐮 𝐲 𝐀𝐧𝐚 𝐂𝐚𝐳𝐮𝐫𝐫𝐨-𝐆𝐮𝐭𝐢𝐞́𝐫𝐫𝐞𝐳.
𝐀𝐦𝐛𝐚𝐬 𝐩𝐚𝐫𝐭𝐢𝐜𝐢𝐩𝐚𝐫𝐨𝐧 𝐞𝐧 𝐞𝐥 𝐂𝐨𝐧𝐠𝐫𝐞𝐬𝐨 𝐄𝐮𝐫𝐨𝐩𝐞𝐨 𝐝𝐞 𝐆𝐞𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐇𝐮𝐦𝐚𝐧𝐚 𝐄𝐒𝐇𝐆 𝟐𝟎𝟐𝟔, 𝐜𝐞𝐥𝐞𝐛𝐫𝐚𝐝𝐨 𝐞𝐧 𝐆𝐨𝐭𝐞𝐦𝐛𝐮𝐫𝐠𝐨, 𝐒𝐮𝐞𝐜𝐢𝐚, un espacio de encuentro para profesionales e investigadores que trabajan por comprender mejor las enfermedades genéticas y avanzar en su diagnóstico.
𝐀𝐧𝐚 𝐂𝐚𝐳𝐮𝐫𝐫𝐨 𝐩𝐫𝐞𝐬𝐞𝐧𝐭𝐨́ 𝐮𝐧 𝐞𝐬𝐭𝐮𝐝𝐢𝐨 𝐜𝐞𝐧𝐭𝐫𝐚𝐝𝐨 𝐞𝐧 𝐞𝐥 𝐠𝐞𝐧 𝐒𝐆𝐂𝐄, relacionado con la mioclonía-distonia. Su trabajo analiza las distintas formas en que este gen puede expresarse en la corteza cerebral humana, aportando nuevas vías para comprender mejor esta enfermedad.
Por su parte, 𝐀𝐧𝐧𝐚 𝐌𝐚𝐫𝐜𝐞́ 𝐚𝐛𝐨𝐫𝐝𝐨́ 𝐞𝐥 𝐩𝐚𝐩𝐞𝐥 𝐝𝐞 𝐝𝐞𝐭𝐞𝐫𝐦𝐢𝐧𝐚𝐝𝐚𝐬 𝐯𝐚𝐫𝐢𝐚𝐧𝐭𝐞𝐬 𝐫𝐞𝐠𝐮𝐥𝐚𝐝𝐨𝐫𝐚𝐬 𝐝𝐞𝐥 𝐀𝐃𝐍 𝐯𝐢𝐧𝐜𝐮𝐥𝐚𝐝𝐚𝐬 𝐚𝐥 𝐠𝐞𝐧 𝐍𝐊𝐗𝟐-𝟏. Se trata de alteraciones que pueden influir en el funcionamiento de un gen sin modificarlo directamente y que pueden ayudar a avanzar en el diagnóstico molecular de algunas enfermedades neurológicas.
Son investigaciones complejas, pero con un mensaje muy cercano para todas las personas y familias que convivimos con la distonía: 𝐜𝐚𝐝𝐚 𝐞𝐬𝐭𝐮𝐝𝐢𝐨 𝐬𝐮𝐦𝐚 𝐜𝐨𝐧𝐨𝐜𝐢𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨, 𝐚𝐛𝐫𝐞 𝐧𝐮𝐞𝐯𝐚𝐬 𝐩𝐫𝐞𝐠𝐮𝐧𝐭𝐚𝐬 𝐲 𝐜𝐨𝐧𝐭𝐫𝐢𝐛𝐮𝐲𝐞 𝐚 𝐪𝐮𝐞 𝐥𝐚 𝐜𝐢𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚 𝐬𝐢𝐠𝐚 𝐦𝐢𝐫𝐚𝐧𝐝𝐨 𝐝𝐞 𝐟𝐫𝐞𝐧𝐭𝐞 𝐚 𝐧𝐮𝐞𝐬𝐭𝐫𝐚 𝐫𝐞𝐚𝐥𝐢𝐝𝐚𝐝.
𝐌𝐮𝐜𝐡𝐚𝐬 𝐠𝐫𝐚𝐜𝐢𝐚𝐬 𝐚 𝐀𝐧𝐧𝐚 𝐌𝐚𝐫𝐜𝐞́, 𝐀𝐧𝐚 𝐂𝐚𝐳𝐮𝐫𝐫𝐨 𝐲 𝐚 𝐭𝐨𝐝𝐨𝐬 𝐥𝐨𝐬 𝐞𝐪𝐮𝐢𝐩𝐨𝐬 𝐢𝐧𝐯𝐞𝐬𝐭𝐢𝐠𝐚𝐝𝐨𝐫𝐞𝐬 que ponen su trabajo, tiempo y compromiso al servicio de una mejor comprensión de la distonía. 
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