En Aludme Dystonia nos gusta recordar que el futuro también se construye con conocimiento. Por ello, 𝐡𝐨𝐲 𝐪𝐮𝐞𝐫𝐞𝐦𝐨𝐬 𝐚𝐜𝐞𝐫𝐜𝐚𝐫𝐭𝐞 𝐥𝐚 𝐢𝐧𝐭𝐞𝐫𝐯𝐞𝐧𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐝𝐞 𝐀𝐧𝐧𝐚 𝐌𝐚𝐫𝐜𝐞́, 𝐛𝐢𝐨́𝐥𝐨𝐠𝐚 𝐞 𝐢𝐧𝐯𝐞𝐬𝐭𝐢𝐠𝐚𝐝𝐨𝐫𝐚 𝐞𝐧 𝐭𝐞𝐫𝐚𝐩𝐢𝐚𝐬 𝐢𝐧𝐧𝐨𝐯𝐚𝐝𝐨𝐫𝐚𝐬 𝐞𝐧 𝐞𝐥 Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, 𝐫𝐞𝐚𝐥𝐢𝐳𝐚𝐝𝐚 𝐞𝐧 𝐞𝐥 𝐰𝐞𝐛𝐢𝐧𝐚𝐫 𝐬𝐨𝐛𝐫𝐞 𝐭𝐫𝐚𝐬𝐭𝐨𝐫𝐧𝐨𝐬 𝐝𝐞𝐥 𝐦𝐨𝐯𝐢𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐞𝐧 𝐥𝐚 𝐢𝐧𝐟𝐚𝐧𝐜𝐢𝐚, que lleva por título «Mecanismos biológicos subyacentes a los trastornos del movimiento hipercinéticos en la edad pediátrica».

𝐄𝐬𝐭𝐚 𝐢𝐧𝐭𝐞𝐫𝐯𝐞𝐧𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐬𝐞 𝐞𝐧𝐦𝐚𝐫𝐜𝐚 𝐞𝐧 𝐞𝐥 𝐜𝐮𝐫𝐬𝐨 𝟐𝟎𝟐𝟓–𝟐𝟎𝟐𝟔 𝐝𝐞 𝐥𝐚 SENEP – Sociedad Española de Neurología Pediátrica, dentro del 32.º webinar organizado por su Grupo de Trastornos del Movimiento, un espacio de formación y actualización para profesionales que trabajan con niñas y niños con patología neurológica.

𝐀𝐧𝐧𝐚 forma parte de un equipo muy vinculado a la neurología pediátrica y 𝐞𝐬𝐭𝐚́ 𝐞𝐬𝐭𝐮𝐝𝐢𝐚𝐧𝐝𝐨 𝐜𝐚𝐬𝐢 𝟑𝟎𝟎 𝐧𝐢𝐧̃𝐨𝐬 𝐲 𝐧𝐢𝐧̃𝐚𝐬 𝐜𝐨𝐧 𝐭𝐫𝐚𝐬𝐭𝐨𝐫𝐧𝐨𝐬 𝐝𝐞𝐥 𝐦𝐨𝐯𝐢𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐡𝐢𝐩𝐞𝐫𝐜𝐢𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐜𝐨𝐬, 𝐥𝐚 𝐦𝐚𝐲𝐨𝐫𝐢́𝐚 𝐜𝐨𝐧 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐨𝐧𝐢́𝐚. Detrás de cada número hay una familia, un día a día y muchas preguntas.

¿𝐐𝐮𝐞́ 𝐞𝐬𝐭𝐚́𝐧 𝐢𝐧𝐯𝐞𝐬𝐭𝐢𝐠𝐚𝐧𝐝𝐨?

𝐄𝐬𝐭𝐚́𝐧 𝐚𝐧𝐚𝐥𝐢𝐳𝐚𝐧𝐝𝐨 𝐦𝐚́𝐬 𝐝𝐞 𝟏𝟎𝟎 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐬 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐢𝐧𝐭𝐨𝐬 (los genes son como “instrucciones” que lleva cada célula) para entender por qué aparece la distonía en estos peques.

Aunque han visto que hay muchos genes diferentes implicados, también 𝐡𝐚𝐧 𝐝𝐞𝐬𝐜𝐮𝐛𝐢𝐞𝐫𝐭𝐨 𝐚𝐥𝐠𝐨 𝐢𝐦𝐩𝐨𝐫𝐭𝐚𝐧𝐭𝐞:

𝐌𝐮𝐜𝐡𝐨𝐬 𝐝𝐞 𝐞𝐬𝐭𝐨𝐬 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐬 𝐚𝐟𝐞𝐜𝐭𝐚𝐧 𝐚 𝐥𝐚𝐬 𝐦𝐢𝐬𝐦𝐚𝐬 “𝐳𝐨𝐧𝐚𝐬 𝐜𝐥𝐚𝐯𝐞” 𝐝𝐞𝐥 𝐬𝐢𝐬𝐭𝐞𝐦𝐚 𝐧𝐞𝐫𝐯𝐢𝐨𝐬𝐨, 𝐜𝐨𝐦𝐨:

La comunicación entre neuronas (cómo se envían mensajes unas a otras)

Las sinapsis (los “puntos de conexión” entre neuronas) y las mitocondrias, que son como las “fábricas de energía” de las células.

𝐄𝐧 𝐥𝐚 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐨𝐧𝐢́𝐚 𝐢𝐧𝐟𝐚𝐧𝐭𝐢𝐥, 𝐩𝐚𝐫𝐞𝐜𝐞 𝐪𝐮𝐞 𝐞𝐥 𝐦𝐞𝐭𝐚𝐛𝐨𝐥𝐢𝐬𝐦𝐨 𝐲 𝐥𝐚 𝐞𝐧𝐞𝐫𝐠𝐢́𝐚 𝐝𝐞 𝐥𝐚𝐬 𝐧𝐞𝐮𝐫𝐨𝐧𝐚𝐬 𝐭𝐢𝐞𝐧𝐞𝐧 𝐮𝐧 𝐩𝐚𝐩𝐞𝐥 𝐞𝐬𝐩𝐞𝐜𝐢𝐚𝐥𝐦𝐞𝐧𝐭𝐞 𝐢𝐦𝐩𝐨𝐫𝐭𝐚𝐧𝐭𝐞.

¿𝐏𝐨𝐫 𝐪𝐮𝐞́ 𝐞𝐬 𝐞𝐬𝐭𝐨 𝐭𝐚𝐧 𝐫𝐞𝐥𝐞𝐯𝐚𝐧𝐭𝐞 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐥𝐚𝐬 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐢𝐚𝐬?

Porque conocer mejor estas vías comunes permite:

Clasificar mejor a los pacientes (quién se parece a quién y por qué).

Mejorar el diagnóstico y entender por qué algunos casos empiezan muy pronto.

Saber por qué en una misma familia puede haber personas con la misma variante genética pero síntomas distintos.

Y, mirando al futuro, abrir la puerta a tratamientos más personalizados, pensados según la causa y el funcionamiento de cada organismo.

Anna también recordó algo muy valioso: 𝐧𝐨 𝐬𝐨𝐥𝐨 𝐡𝐚𝐲 𝐪𝐮𝐞 𝐢𝐧𝐯𝐞𝐬𝐭𝐢𝐠𝐚𝐫 𝐚 𝐪𝐮𝐢𝐞𝐧𝐞𝐬 𝐭𝐨𝐝𝐚𝐯𝐢́𝐚 𝐧𝐨 𝐭𝐢𝐞𝐧𝐞𝐧 𝐝𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨́𝐬𝐭𝐢𝐜𝐨 𝐠𝐞𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐜𝐨, 𝐬𝐢𝐧𝐨 𝐭𝐚𝐦𝐛𝐢𝐞́𝐧 𝐚 𝐪𝐮𝐢𝐞𝐧𝐞𝐬 𝐲𝐚 𝐥𝐨 𝐭𝐢𝐞𝐧𝐞𝐧. Estudiar a fondo estos casos ayuda a entender mejor a los pacientes “sin nombre” y puede mejorar el abordaje de todos.

𝐃𝐞𝐬𝐝𝐞 𝐀𝐥𝐮𝐝𝐦𝐞 𝐃𝐲𝐬𝐭𝐨𝐧𝐢𝐚 𝐪𝐮𝐞𝐫𝐞𝐦𝐨𝐬 𝐝𝐚𝐫 𝐥𝐚𝐬 𝐠𝐫𝐚𝐜𝐢𝐚𝐬 𝐚 𝐀𝐧𝐧𝐚 𝐌𝐚𝐫𝐜𝐞́ 𝐲 𝐚 𝐭𝐨𝐝𝐚𝐬 𝐥𝐚𝐬 𝐩𝐞𝐫𝐬𝐨𝐧𝐚𝐬 𝐪𝐮𝐞 𝐡𝐚𝐜𝐞𝐧 𝐢𝐧𝐯𝐞𝐬𝐭𝐢𝐠𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐜𝐨𝐧 𝐬𝐞𝐧𝐬𝐢𝐛𝐢𝐥𝐢𝐝𝐚𝐝, 𝐫𝐢𝐠𝐨𝐫 𝐲 𝐦𝐢𝐫𝐚𝐝𝐚 𝐡𝐮𝐦𝐚𝐧𝐚. Cada paso en el laboratorio se traduce, poco a poco, en más comprensión y más apoyo para nuestras familias.

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