🧠 ¿𝐐𝐮𝐞́ 𝐨𝐜𝐮𝐫𝐫𝐞 𝐞𝐧 𝐞𝐥 𝐜𝐞𝐫𝐞𝐛𝐫𝐨 𝐜𝐮𝐚𝐧𝐝𝐨 𝐟𝐚𝐥𝐭𝐚 𝐮𝐧𝐚 𝐩𝐫𝐨𝐭𝐞𝐢́𝐧𝐚 𝐞𝐬𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚𝐥 𝐜𝐨𝐦𝐨 𝐥𝐚 ε-𝐬𝐚𝐫𝐜𝐨𝐠𝐥𝐢𝐜𝐚𝐧𝐚 (𝐒𝐆𝐂𝐄)?

🔵 Esta fue la pregunta que motivó a 𝐀𝐧𝐚 𝐂𝐚𝐳𝐮𝐫𝐫𝐨, 𝐣𝐨𝐯𝐞𝐧 𝐢𝐧𝐯𝐞𝐬𝐭𝐢𝐠𝐚𝐝𝐨𝐫𝐚 𝐝𝐞𝐥 Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, 𝐜𝐨𝐦𝐩𝐫𝐨𝐦𝐞𝐭𝐢𝐝𝐚 𝐜𝐨𝐧 𝐥𝐚 𝐢𝐧𝐟𝐚𝐧𝐜𝐢𝐚 𝐲 𝐥𝐚 𝐧𝐞𝐮𝐫𝐨𝐜𝐢𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚, a presentar su estudio en el Congreso de la European Paediatric Neurology Society (EPNS Congress), en Múnich.

🔵 Su trabajo, titulado «Behavioral and Neuroanatomical Alterations in epsilon-sarcoglycan deficient mice», 𝐩𝐚𝐫𝐭𝐞 𝐝𝐞 𝐮𝐧𝐚 𝐞𝐧𝐟𝐞𝐫𝐦𝐞𝐝𝐚𝐝 𝐩𝐨𝐜𝐨 𝐜𝐨𝐦𝐮́𝐧 𝐩𝐞𝐫𝐨 𝐩𝐫𝐨𝐟𝐮𝐧𝐝𝐚𝐦𝐞𝐧𝐭𝐞 𝐢𝐧𝐜𝐚𝐩𝐚𝐜i𝐭𝐚𝐧𝐭𝐞: 𝐥𝐚 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐨𝐧𝐢́𝐚 𝐦𝐢𝐨𝐜𝐥𝐨́𝐧𝐢𝐜𝐚, un trastorno del movimiento de inicio en la infancia, causado por mutaciones en el gen SGCE.

🔬 𝐀𝐧𝐚 𝐞𝐬𝐭𝐮𝐝𝐢𝐨́ 𝐦𝐨𝐝𝐞𝐥𝐨𝐬 𝐚𝐧𝐢𝐦𝐚𝐥𝐞𝐬 𝐪𝐮𝐞 𝐜𝐚𝐫𝐞𝐜𝐞𝐧 𝐝𝐞 𝐞𝐬𝐭𝐚 𝐩𝐫𝐨𝐭𝐞𝐢́𝐧𝐚 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐞𝐧𝐭𝐞𝐧𝐝𝐞𝐫 𝐜𝐨́𝐦𝐨 𝐚𝐟𝐞𝐜𝐭𝐚 𝐚𝐥 𝐝𝐞𝐬𝐚𝐫𝐫𝐨𝐥𝐥𝐨 𝐝𝐞𝐥 𝐜𝐞𝐫𝐞𝐛𝐫𝐨, 𝐚𝐥 𝐜𝐨𝐦𝐩𝐨𝐫𝐭𝐚𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐲 𝐚 𝐥𝐚 𝐞𝐬𝐭𝐫𝐮𝐜𝐭𝐮𝐫𝐚 𝐧𝐞𝐮𝐫𝐨𝐧𝐚𝐥.

💪 𝐒𝐮𝐬 𝐡𝐚𝐥𝐥𝐚𝐳𝐠𝐨𝐬 𝐬𝐨𝐧 𝐭𝐚𝐧 𝐟𝐚𝐬𝐜𝐢𝐧𝐚𝐧𝐭𝐞𝐬 𝐜𝐨𝐦𝐨 𝐞𝐬𝐩𝐞𝐫𝐚𝐧𝐳𝐚𝐝𝐨𝐫𝐞𝐬:

➡️ La ausencia de SGCE altera la forma de las neuronas, formando menos sinapsis.

➡️ Afecta directamente al desarrollo cerebral temprano.

➡️ Los ratones mostraron conductas compulsivas y ansiosas, lo que abre una vía para estudiar no solo el movimiento, sino también los aspectos emocionales y del comportamiento en estos pacientes.

➡️ Identificó la proteína SGCE en diferentes zonas y etapas del cerebro, demostrando que tiene funciones específicas en el desarrollo sináptico.

🔵 𝐄𝐬𝐭𝐨𝐬 𝐝𝐞𝐬𝐜𝐮𝐛𝐫𝐢𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨𝐬 𝐚𝐛𝐫𝐞𝐧 𝐮𝐧𝐚 𝐩𝐮𝐞𝐫𝐭𝐚 𝐞𝐬𝐩𝐞𝐫𝐚𝐧𝐳𝐚𝐝𝐨𝐫𝐚: comprender el papel de SGCE no solo nos ayuda a descifrar mejor los mecanismos de esta enfermedad, sino que 𝐚𝐜𝐞𝐫𝐜𝐚 𝐥𝐚 𝐩𝐨𝐬𝐢𝐛𝐢𝐥𝐢𝐝𝐚𝐝 𝐝𝐞 𝐭𝐫𝐚𝐭𝐚𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨𝐬 𝐦𝐚́𝐬 𝐞𝐬𝐩𝐞𝐜𝐢́𝐟𝐢𝐜𝐨𝐬, 𝐦𝐚́𝐬 𝐩𝐞𝐫𝐬𝐨𝐧𝐚𝐥𝐢𝐳𝐚𝐝𝐨𝐬, 𝐦𝐚́𝐬 𝐡𝐮𝐦𝐚𝐧𝐨𝐬.

🔵 Este estudio nos recuerda también que 𝐞𝐧𝐭𝐞𝐧𝐝𝐞𝐫 𝐥𝐨 𝐩𝐞𝐪𝐮𝐞𝐧̃𝐨—una proteína, una mutación— 𝐩𝐮𝐞𝐝𝐞 𝐭𝐫𝐚𝐧𝐬𝐟𝐨𝐫𝐦𝐚𝐫 𝐥𝐨 𝐠𝐫𝐚𝐧𝐝𝐞: la vida de un niño, el futuro de una familia, la dirección de una terapia.

💙🙏 𝐌𝐮𝐜𝐡𝐚𝐬 𝐠𝐫𝐚𝐜𝐢𝐚𝐬, 𝐀𝐧𝐚, 𝐩𝐨𝐫 𝐫𝐞𝐜𝐨𝐫𝐝𝐚𝐫𝐧𝐨𝐬 𝐪𝐮𝐞 𝐥𝐚 𝐢𝐧𝐯𝐞𝐬𝐭𝐢𝐠𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐧𝐨 𝐞𝐬 𝐬𝐨𝐥𝐨 𝐜𝐮𝐞𝐬𝐭𝐢𝐨́𝐧 𝐝𝐞 𝐭𝐮𝐛𝐨𝐬 𝐝𝐞 𝐞𝐧𝐬𝐚𝐲𝐨 𝐲 𝐞𝐬𝐭𝐚𝐝𝐢́𝐬𝐭𝐢𝐜𝐚𝐬, 𝐬𝐢𝐧𝐨 𝐭𝐚𝐦𝐛𝐢𝐞́𝐧 𝐝𝐞 𝐞𝐦𝐩𝐚𝐭𝐢́𝐚, 𝐝𝐞 𝐯𝐨𝐜𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧… 𝐲 𝐝𝐞 𝐮𝐧𝐚 𝐞𝐧𝐨𝐫𝐦𝐞 𝐯𝐨𝐥𝐮𝐧𝐭𝐚𝐝 𝐩𝐨𝐫 𝐞𝐧𝐭𝐞𝐧𝐝𝐞𝐫 𝐲 𝐚𝐥𝐢𝐯𝐢𝐚𝐫 𝐞𝐥 𝐬𝐮𝐟𝐫𝐢𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐝𝐞 𝐪𝐮𝐢𝐞𝐧𝐞𝐬 𝐚𝐮́𝐧 𝐧𝐨 𝐩𝐮𝐞𝐝𝐞𝐧 𝐞𝐱𝐩𝐥𝐢𝐜𝐚𝐫𝐥𝐨 𝐩𝐨𝐫 𝐬𝐢́ 𝐦𝐢𝐬m𝐨𝐬: 𝐥𝐨𝐬 𝐧𝐢𝐧̃𝐨𝐬.

💪 Seguimos avanzando y caminando juntos, porque cada paso en el laboratorio, es un paso hacia la esperanza.

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