Publicaciones en revistas científicas y congresos
Delineación del fenotipo motor de SGCE -síndrome de distonía mioclónica
Título: Delineating the motor phenotype of SGCE-myoclonus dystonia syndrome
Autores: Vanegas MI, Marcé-Grau A, Martí-Sánchez L, Mellid S, Baide-Mairena H, Correa-Vela M, Cazurro A, Rodríguez C, Toledo L, Fernández-Ramos JA, Pons R, Aguilera-Albesa S, Martí MJ, Eiris J, Iglesias G, De Fabregues O, Maqueda E, Garriz-Luis M, Madruga M, Espinós C, Macaya A, Cabrera JC, Pérez-Dueñas B.
Revista: Parkinsonism & Related disorders
Año publicación: 2020
Identificador (DOI): 10.1016/j.parkreldis.2020.09.023
Resumen
Distonía mioclónica progresiva de inicio en la infancia debido a una mutación en el empalme KCTD17 de novo
Título: Childhood onset progressive myoclonic dystonia due to a de novo KCTD17 splicing mutation
Autores: Marcé-Grau A, Correa M, Vanegas MI, Muñoz-Ruiz T, Ferrer-Aparicio S, Baide H, Macaya A, Pérez-Dueñas B.
Revista: Parkinsonism & Related disorders
Año publicación: 2019
Identificador (DOI): 10.1016/j.parkreldis.2019.01.004
Resumen
ε-sarcoglicano: desentrañando el gen de la mioclonía-distonía
Título: ε-Sarcoglycan: Unraveling the Myoclonus-Dystonia Gene
Autores: Cazurro-Gutiérrez A, Marcé-Grau A, Correa-Vela M, Salazar A, Vanegas MI, Macaya A, Bayés À, Pérez-Dueñas B.
Revista: Molecular Neurobiology
Año publicación: 2021
Identificador (DOI): 10.1007/s12035-021-02391-0
Resumen
Reconocimiento temprano de SGCE -mioclono-distonía en niños
Título: Early recognition of SGCE-myoclonus-dystonia in children
Autores: Correa-Vela M, Carvalho J, Ferrero-Turrion J, Cazurro-Gutiérrez A, Vanegas M, Gonzalez V, Alvárez R, Marcé-Grau A, Moreno A, Macaya-Ruiz A, Pérez-Dueñas B.
Revista: Developmental medicine and child neurology
Año publicación: 2023
Identificador (DOI): 10.1111/dmcn.15298
Resumen
Analyzing the expression of ε-sarcoglycan (SGCE) isoforms in brain
Ana Cazurro Gutiérrez, Helena Gimeno Agud, Miriam Blay-Benach, Amalia Peñuela Suárez, Diego del
Castillo Berges, Àlex Bayés , Belén Pérez Dueñas.
XI Congreso Mundial de Neurociencias de la IBRO (Organización Internacional para la Investigación del
Cerebro). Granada, España.
9-13 Septiembre 2023
Resumen
Natural history study of SGCE-myoclonus dystonia in childhood
Valeria De Francesch, Ana Cazurro, Julia Ferrero, Marta Correa-Vela, Elze Timmers, Marina A Tijssen,
Belén Pérez-Dueñas.
XV Congreso de la Sociedad Europea de Neurología Pediátrica. Praga, República Checa.
Comunicación oral
20-24 Junio de 2023
Resumen
Expression pattern of ε-sarcoglycan (SGCE) isoforms in human brain
Ana Cazurro Gutiérrez, Penélope Romero Duque, Amalia Peñuela Suárez, Anna Marcé Grau, Diego del
Castillo Berges, Julia Ferrero Turrión, Àlex Bayés, Belén Pérez Dueñas.
XV Congreso de la Sociedad Europea de Neurología Pediátrica. Praga, República Checa.
Comunicación oral
20-24 Junio de 2023
Resumen
Deep brain stimulation for different forms of paediatric dystonia: the experience of a Paediatric Neuromodulation Unit in Spain.
Julia Ferrero, Manel Tardáguila, Agustí Bescós, Lourdes Ispierto, Victoria González, Ignacio Delgado,
Francesca Munar, Esther Toro, Gemma Español, Laia Ventura, Alfons Macaya, Maria A. Poca, Ramiro Álvarez, Jorge Muñoz, Belén Pérez-Dueñas.
XV Congreso de la Sociedad Europea de Neurología Pediátrica. Praga, República Checa.
20-24 Junio de 2023
Resumen
Genética de las distonías
Gabriel J. Arango
RESUMEN: Con el avance de la secuenciación genética y otras técnicas se ha logrado avanzar de manera significativa en la detección de formas monogénicas de la distonía así como en la contribución de varios factores genéticos en la génesis de esta condición.
Acta Neurol Colomb. 2017; 33 Supl. 1:S14-19.
Artículo completo
Historia natural de la distonía mioclónica asociada a variantes de SGCE en niños y adolescentes
Valeria De Francesch, Ana Cazurro-Gutiérrez, Elze R. Timmers, Gemma Español-Martín, Julia Ferrero-Turrión, David Gómez-Andrés, Anna Marcé-Grau, Lucía Dougherty-de Miguel, Victoria González, Antonio Moreno-Galdó, Marina A. J. Tijssen, Belén Pérez-Dueñas
RESUMEN: Investigar la progresión natural de la distonía mioclónica causada por variantes patogénicas de SGCE desde el inicio de los síntomas en la infancia hasta la edad adulta temprana.
31 de enero de 2025
Resumen
