Resumen: Este es el primer estudio de historia natural en niños y adultos jóvenes con SGCE-MD. Utilizando escalas de tareas específicas, observamos que la gravedad de la distonía de la escritura aumentaba con el tiempo, mientras que no se demostraron cambios en la distonía de la marcha. De acuerdo con estos resultados, los pacientes también percibieron un empeoramiento de la capacidad funcional.