Paula Dueñas, una joven de 18 años residente en Puertollano (Ciudad Real), se somete el martes 2 de febrero a una compleja operación cerebral (estimulación palidal) en el hospital Vall d’Hebron de Barcelona a causa del síndrome de Distonía Mioclónica, enfermedad de las denominadas minoritarias –se da en una de cada 10.000 personas–, que padece y del que fue diagnosticada hace seis años, ya que anteriormente se consideraba que presentaba temblores esenciales. La estimulación cerebral profunda o palidal consiste en la colocación de unos electrodos en el núcleo pálido mediante una técnica de estereotaxia, tratamiento de elección en las distonías primarias, sobre todo si son generalizadas y no responden a la medicación convencional. En estos casos, los niños pueden recuperar la función de la zona afectada por la distonía y mejorar su calidad de vida. Paula sigue así los pasos de otros jóvenes como Marta Gamundí, adolescente de 16 años natural de Palma de Mallorca y residente en Barcelona, que fue operada en mayo del año pasado y que ha visto una mejora significativa en su calidad de vida tras una operación que, si bien no es una cura, ha aliviado los síntomas de su dolencia a la espera de que la investigación de con un tratamiento definitivo.

Paula es una de las integrantes de la Asociación Aludme (www.aludme.org), entidad que nació para ayudar a todas las personas afectadas por distonía mioclónica o por cualquier tipo de distonía primaria que aparecezca en la infancia. Los niños y niñas de Aludme crecen y llega un momento en el que no pueden soportar los síntomas que les provoca la dolencia que padecen, el Síndrome de Distonía Mioclónica, una enfermedad producida por una alteración en el sistema nervioso central que provoca contracciones involuntarias, posturas anómalas y dolorosas, y su cura, por ahora, es desconocida. El dolor general suele afectar a las tareas cotidianas por lo que los pacientes no tienen ánimo para salir a disfrutar de una vida plena y termina provocando aislamiento social. Para ayudar a las personas afectadas por este síndrome es necesario crear conciencia en su círculo más cercano y sobretodo en la comunidad educativa, que puede adaptar las formas de estudio a las necesidades del alumno afectado.

Así, Aludme está junto a Paula y sus padres ya que desde la asociación “trabajamos para que todos los pacientes tengan acceso a la información sobre su enfermedad y ayudamos a financiar el proyecto de investigación en Barcelona”, indica la presidenta de Aludme, Marina Martín. “Estaremos al lado de Paula para apoyarla en todo el proceso e intentaremos atender todas sus necesidades tal y como venimos haciendo en los últimos seis años con los pacientes que nos necesitan”, añade Martín.

EQUIPO PROFESIONAL

La intervención estará a cargo del equipo de Neurocirugía y Neuropediatría que lidera la doctora Belén Pérez, pediatra y especialista en Neurología Infantil en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, y desde el 2017, facultativa especialista en Neurología Pediátrica en el Hospital Universitario Vall d’Hebron. Doctora en Medicina por la Universidad de Barcelona, investigadora del CIBER de Enfermedades Raras, del Grupo de Investigación en Neurociencias y Metabolismo Pediátrico de la AGAUR e investigadora principal en el Grupo de Neurología Pediátrica del Instituto de Investigación Vall d’Hebron, Pérez ha dirigido también varias tesis doctorales y proyectos financiados por el Instituto de Salud Carlos III, La Marató de TV3 y entidades privadas y asociaciones de pacientes. Está acreditada en Investigación por la Agencia de Calidad Universitaria desde 2014 y ha publicado más de un centenar de artículos científicos, casi la mitad en revistas de Primer Cuartil, y muchas como autora sénior.