Durante el reciente Congreso Europeo de Neurología Pediátrica EPNS Congress, tuvimos el privilegio de contar con la presentación de Marta Correa Vela y Carmen Sánchez de Puerta, investigadoras del Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. El trabajo fue seleccionado por el grupo de trastornos del movimiento de la SENEP – Sociedad Española de Neurología Pediátrica-, con una beca para poder asistir y presentar los resultados en el congreso de la EPNS

Su estudio, titulado “A study of physiological dystonic features of handwriting in healthy pediatric population (3-12 years) and its comparison to children with SGCE-Myoclonus dystonia”, 𝐟𝐨𝐫𝐦𝐚 𝐩𝐚𝐫𝐭𝐞 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐭𝐞𝐬𝐢𝐬 𝐝𝐨𝐜𝐭𝐨𝐫𝐚𝐥 𝐝𝐞 𝐂𝐚𝐫𝐦𝐞𝐧 𝐒𝐚́𝐧𝐜𝐡𝐞𝐳 𝐝𝐞 𝐏𝐮𝐞𝐫𝐭𝐚 𝐲 𝐚𝐛𝐨𝐫𝐝𝐚 𝐮𝐧𝐚 𝐜𝐮𝐞𝐬𝐭𝐢𝐨́𝐧 𝐟𝐮𝐧𝐝𝐚𝐦𝐞𝐧𝐭𝐚𝐥 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐦𝐮𝐜𝐡𝐚𝐬 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐢𝐚𝐬 𝐲 𝐞𝐬𝐩𝐞𝐜𝐢𝐚𝐥𝐢𝐬𝐭𝐚𝐬: ¿𝐂𝐨́𝐦𝐨 𝐝𝐢𝐟𝐞𝐫𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚𝐫 𝐥𝐨𝐬 𝐦𝐨𝐯𝐢𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨𝐬 𝐲 𝐩𝐨𝐬𝐭𝐮𝐫𝐚𝐬 𝐪𝐮𝐞 𝐟𝐨𝐫𝐦𝐚𝐧 𝐩𝐚𝐫𝐭𝐞 𝐝𝐞𝐥 𝐝𝐞𝐬𝐚𝐫𝐫𝐨𝐥𝐥𝐨 𝐧𝐨𝐫𝐦𝐚𝐥 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐞𝐬𝐜𝐫𝐢𝐭𝐮𝐫𝐚 𝐞𝐧 𝐥𝐨𝐬 𝐧𝐢𝐧̃𝐨𝐬, 𝐝𝐞 𝐚𝐪𝐮𝐞𝐥𝐥𝐨𝐬 𝐪𝐮𝐞 𝐩𝐮𝐞𝐝𝐞𝐧 𝐬𝐞𝐫 𝐢𝐧𝐝𝐢𝐜𝐚𝐭𝐢𝐯𝐨𝐬 𝐝𝐞 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐨𝐧𝐢́𝐚 𝐠𝐞𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐜𝐚?

Porque no siempre es fácil distinguir entre lo normal y lo que preocupa, este estudio ayuda a disipar dudas y aliviar miedos a muchas familias. 𝐆𝐫𝐚𝐜𝐢𝐚𝐬 𝐚 𝐬𝐮 𝐭𝐫𝐚𝐛𝐚𝐣𝐨, 𝐩𝐨𝐝𝐞𝐦𝐨𝐬 𝐞𝐯𝐢𝐭𝐚𝐫 𝐝𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨́𝐬𝐭𝐢𝐜𝐨𝐬 𝐞𝐫𝐫𝐨́𝐧𝐞𝐨𝐬 𝐲 𝐝𝐚𝐫 𝐮𝐧 𝐚𝐩𝐨𝐲𝐨 𝐦𝐚́𝐬 𝐜𝐞𝐫𝐭𝐞𝐫𝐨 𝐚 𝐪𝐮𝐢𝐞𝐧𝐞𝐬 𝐫𝐞𝐚𝐥𝐦𝐞𝐧𝐭𝐞 𝐥𝐨 𝐧𝐞𝐜𝐞𝐬𝐢𝐭𝐚𝐧.

En el estudio a través del análisis de la escritura de casi cincuenta niños en el entorno escolar, 𝐂𝐚𝐫𝐦𝐞𝐧 𝐲 𝐬𝐮 𝐞𝐪𝐮𝐢𝐩𝐨 𝐡𝐚𝐧 𝐝𝐞𝐬𝐜𝐮𝐛𝐢𝐞𝐫𝐭𝐨 𝐪𝐮𝐞 𝐜𝐢𝐞𝐫𝐭𝐚𝐬 𝐩𝐨𝐬𝐭𝐮𝐫𝐚𝐬 𝐪𝐮𝐞 𝐩𝐨𝐝𝐫𝐢́𝐚𝐧 𝐩𝐚𝐫𝐞𝐜𝐞𝐫 𝐩𝐫𝐞𝐨𝐜𝐮𝐩𝐚𝐧𝐭𝐞𝐬 𝐬𝐨𝐧, 𝐞𝐧 𝐫𝐞𝐚𝐥𝐢𝐝𝐚𝐝, 𝐩𝐚𝐫𝐭𝐞 𝐧𝐚𝐭𝐮𝐫𝐚𝐥 𝐝𝐞𝐥 𝐝𝐞𝐬𝐚𝐫𝐫𝐨𝐥𝐥𝐨 𝐲 𝐚𝐩𝐫𝐞𝐧𝐝𝐢𝐳𝐚𝐣𝐞. Por ejemplo, posturas forzadas en los dedos o en el cuello que muchos niños adoptan al escribir no siempre son señales de alerta. Sin embargo, 𝐭𝐚𝐦𝐛𝐢𝐞́𝐧 𝐢𝐝𝐞𝐧𝐭𝐢𝐟𝐢𝐜𝐚𝐫𝐨𝐧 𝐪𝐮𝐞 𝐥𝐚 𝐩𝐫𝐞𝐬𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚 𝐝𝐞 𝐜𝐢𝐞𝐫𝐭𝐨𝐬 𝐦𝐨𝐯𝐢𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨𝐬 𝐞𝐧 𝐥𝐚 𝐦𝐮𝐧̃𝐞𝐜𝐚 𝐨 𝐞𝐥 𝐜𝐨𝐝𝐨, 𝐣𝐮𝐧𝐭𝐨 𝐜𝐨𝐧 𝐦𝐨𝐥𝐞𝐬𝐭𝐢𝐚𝐬 𝐨 𝐝𝐨𝐥𝐨𝐫, 𝐬𝐨𝐧 𝐜𝐚𝐫𝐚𝐜𝐭𝐞𝐫𝐢́𝐬𝐭𝐢𝐜𝐚𝐬 𝐞𝐱𝐜𝐥𝐮𝐬𝐢𝐯𝐚𝐬 𝐝𝐞 𝐥𝐨𝐬 𝐧𝐢𝐧̃𝐨𝐬 𝐚𝐟𝐞𝐜𝐭𝐚𝐝𝐨𝐬 𝐩𝐨𝐫 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐨𝐧𝐢́𝐚 𝐠𝐞𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐜𝐚, un hallazgo crucial para un diagnóstico más preciso y temprano.

Además, 𝐞𝐥 𝐞𝐬𝐭𝐮𝐝𝐢𝐨 𝐩𝐨𝐧𝐞 𝐞𝐧 𝐯𝐚𝐥𝐨𝐫 𝐮𝐧𝐚 𝐡𝐞𝐫𝐫𝐚𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐚 𝐦𝐮𝐲 𝐞𝐬𝐩𝐞𝐜𝐢𝐚𝐥, 𝐥𝐚 𝐞𝐬𝐜𝐚𝐥𝐚 𝐖𝐂𝐑𝐒+𝐒, que permite a los profesionales de la salud evaluar con sensibilidad y rigor la gravedad de la distonía en la escritura infantil, diferenciando con claridad entre niños sanos y aquellos con distonía mioclónica genética.

Pero más allá de los datos y las estadísticas, esta investigación es un canto a la esperanza. Porque detrás de cada niño hay una familia que merece respuestas claras y apoyo cercano. 𝐌𝐚𝐫𝐭𝐚 𝐂𝐨𝐫𝐫𝐞𝐚 y 𝐂𝐚𝐫𝐦𝐞𝐧 𝐒𝐚́𝐧𝐜𝐡𝐞𝐳 𝐝𝐞 𝐏𝐮𝐞𝐫𝐭𝐚, 𝐜𝐨𝐧 𝐬𝐮 𝐝𝐞𝐝𝐢𝐜𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧, 𝐧𝐨𝐬 𝐫𝐞𝐜𝐮𝐞𝐫𝐝𝐚𝐧 𝐪𝐮𝐞 𝐥𝐚 𝐜𝐢𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚 𝐧𝐨 𝐬𝐨𝐥𝐨 𝐞𝐬𝐭𝐚́ 𝐞𝐧 𝐥𝐨𝐬 𝐥𝐚𝐛𝐨𝐫𝐚𝐭𝐨𝐫𝐢𝐨𝐬 𝐨 𝐞𝐧 𝐥𝐚𝐬 𝐜𝐨𝐧𝐟𝐞𝐫𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚𝐬, 𝐬𝐢𝐧𝐨 𝐭𝐚𝐦𝐛𝐢𝐞́𝐧 𝐞𝐧 𝐞𝐥 𝐜𝐚𝐥𝐨𝐫 𝐡𝐮𝐦𝐚𝐧𝐨 𝐜𝐨𝐧 𝐪𝐮𝐞 𝐬𝐞 𝐚𝐜𝐨𝐦𝐩𝐚𝐧̃𝐚 𝐜𝐚𝐝𝐚 𝐝𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨́𝐬𝐭𝐢𝐜𝐨, 𝐜𝐚𝐝𝐚 𝐜𝐨𝐧𝐬𝐮𝐥𝐭𝐚 𝐲 𝐜𝐚𝐝𝐚 𝐭𝐫𝐚𝐭𝐚𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨.

𝐐𝐮𝐞𝐫𝐞𝐦𝐨𝐬 𝐚𝐠𝐫𝐚𝐝𝐞𝐜𝐞𝐫 𝐭𝐚𝐧𝐭𝐨 𝐚𝐥 𝐇𝐨𝐬𝐩𝐢𝐭𝐚𝐥 𝐕𝐢𝐫𝐠𝐞𝐧 𝐝𝐞𝐥 𝐑𝐨𝐜𝐢́𝐨 𝐝𝐞 𝐒𝐞𝐯𝐢𝐥𝐥𝐚, 𝐜𝐨𝐦𝐨 𝐚 𝐌𝐚𝐫𝐭𝐚 𝐲 𝐂𝐚𝐫𝐦𝐞𝐧, 𝐬𝐮 𝐢𝐧𝐜𝐚𝐧𝐬𝐚𝐛𝐥𝐞 𝐭𝐫𝐚𝐛𝐚𝐣𝐨, 𝐬𝐮 𝐜𝐞𝐫𝐜𝐚𝐧𝐢́𝐚 𝐲 𝐥𝐚 𝐥𝐮𝐳 𝐪𝐮𝐞 𝐚𝐩𝐨𝐫𝐭𝐚𝐧 𝐚 𝐭𝐚𝐧𝐭𝐚𝐬 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐢𝐚𝐬 𝐪𝐮𝐞 𝐞𝐧𝐟𝐫𝐞𝐧𝐭𝐚𝐧 𝐝𝐞𝐬𝐚𝐟𝐢́𝐨𝐬 𝐝𝐢𝐟𝐢́𝐜𝐢𝐥𝐞𝐬. Sus compromisos nos inspiran a seguir adelante, confiando en que, con cada paso en la investigación estamos más cerca de un futuro donde la distonía infantil sea entendida, tratada y vivida con la mayor calidad posible.

𝐌𝐮𝐜𝐡𝐚𝐬 𝐠𝐫𝐚𝐜𝐢𝐚𝐬 𝐩𝐨𝐫 𝐬𝐞𝐫 𝐮𝐧 𝐟𝐚𝐫𝐨 𝐝𝐞 𝐞𝐬𝐩𝐞𝐫𝐚𝐧𝐳𝐚, 𝐩𝐨𝐫 𝐩𝐨𝐧𝐞𝐫 𝐭𝐨𝐝𝐚 𝐯𝐮𝐞𝐬𝐭𝐫𝐚 𝐞𝐧𝐞𝐫𝐠𝐢́𝐚 𝐲 𝐭𝐢𝐞𝐦𝐩𝐨 𝐞𝐧 𝐦𝐞𝐣𝐨𝐫𝐚𝐫 𝐥𝐚 𝐯𝐢𝐝𝐚 𝐝𝐞 𝐥𝐨𝐬 𝐧𝐢𝐧̃𝐨𝐬 𝐲 𝐬𝐮𝐬 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐢𝐚𝐬, 𝐲 𝐩𝐨𝐫 𝐫𝐞𝐜𝐨𝐫𝐝𝐚𝐫𝐧𝐨𝐬 𝐪𝐮𝐞 𝐥𝐚 𝐜𝐢𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚 𝐜𝐨𝐧 𝐜𝐨𝐫𝐚𝐳𝐨́𝐧 𝐭𝐫𝐚𝐧𝐬𝐟𝐨𝐫𝐦𝐚 𝐯𝐢𝐝𝐚𝐬.

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