🔵 En el marco del 16º Congreso Europeo de Neurología Pediátrica EPNS Congress, celebrado estos días en Múnich, 𝐪𝐮𝐞𝐫𝐞𝐦𝐨𝐬 𝐝𝐞𝐬𝐭𝐚𝐜𝐚𝐫 𝐮𝐧 𝐦𝐨𝐦𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐞𝐬𝐩𝐞𝐜𝐢𝐚𝐥𝐦𝐞𝐧𝐭𝐞 𝐞𝐦𝐨𝐭𝐢𝐯𝐨 𝐲 𝐯𝐚𝐥𝐢𝐨𝐬𝐨 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐧𝐮𝐞𝐬𝐭r𝐚 𝐜𝐨𝐦𝐮𝐧𝐢𝐝𝐚𝐝: 𝐥𝐚 𝐩𝐫𝐞𝐬𝐞𝐧𝐭𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐫𝐞𝐚𝐥𝐢𝐳𝐚𝐝𝐚 𝐩𝐨𝐫 𝐮𝐧𝐚 𝐝𝐞 𝐧𝐮𝐞𝐬𝐭𝐫𝐚𝐬 𝐫𝐞𝐟𝐞𝐫𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚𝐬 𝐦𝐞́𝐝𝐢𝐜𝐚𝐬 𝐦𝐚́𝐬 𝐪𝐮𝐞𝐫𝐢𝐝𝐚𝐬, 𝐥𝐚 𝐝𝐨𝐜𝐭𝐨𝐫𝐚 𝐁𝐞𝐥𝐞́𝐧 𝐏𝐞́𝐫𝐞𝐳 𝐃𝐮𝐞𝐧̃𝐚𝐬, neuróloga pediátrica del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, cuyo trabajo nos llena de ilusión y abre nuevas perspectivas para los niños y niñas afectados por distonía.

🔵 𝐒𝐮 𝐞𝐬𝐭𝐮𝐝𝐢𝐨, 𝐭𝐢𝐭𝐮𝐥𝐚𝐝𝐨 “𝐄𝐱𝐩𝐚𝐧𝐝𝐢𝐞𝐧𝐝𝐨 𝐞𝐥 𝐞𝐬𝐩𝐞𝐜𝐭𝐫𝐨 𝐠𝐞𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐜𝐨 𝐲 𝐟𝐞𝐧𝐨𝐭𝐢́𝐩𝐢𝐜𝐨 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐨𝐧𝐢́𝐚 𝐫𝐞𝐥𝐚𝐜𝐢𝐨𝐧𝐚𝐝𝐚 𝐜𝐨𝐧 𝐃𝐘𝐓-𝐕𝐏𝐒𝟏𝟔”, 𝐚𝐩𝐨𝐫𝐭𝐚 𝐧𝐮𝐞𝐯𝐚𝐬 𝐜𝐥𝐚𝐯𝐞𝐬 𝐬𝐨𝐛𝐫𝐞 𝐮𝐧𝐚 𝐟𝐨𝐫𝐦𝐚 𝐝𝐞 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐨𝐧𝐢́𝐚 𝐝𝐞 𝐢𝐧𝐢𝐜𝐢𝐨 𝐭𝐞𝐦𝐩𝐫𝐚𝐧𝐨 𝐜𝐚𝐮𝐬𝐚𝐝𝐚 𝐩𝐨𝐫 𝐯𝐚𝐫𝐢𝐚𝐧𝐭𝐞𝐬 𝐞𝐧 𝐞𝐥 𝐠𝐞𝐧 𝐕𝐏𝐒𝟏𝟔. Gracias a una colaboración internacional y al uso de secuenciación genómica avanzada, se han identificado 16 nuevos casos en 10 países diferentes, con síntomas que afectan desde las extremidades hasta la cara, el habla y la movilidad.

🔵 Pero lo que realmente nos emociona es que dos de los pacientes tratados precozmente con estimulación cerebral profunda (DBS) mostraron una mejoría significativa, lo que convierte este hallazgo en 𝐮𝐧𝐚 𝐩𝐮𝐞𝐫𝐭𝐚 𝐚𝐛i𝐞𝐫𝐭𝐚 𝐡𝐚𝐜𝐢𝐚 𝐮𝐧𝐚 𝐯𝐢𝐝𝐚 𝐜𝐨𝐧 𝐦𝐚́𝐬 𝐚𝐮𝐭𝐨𝐧𝐨𝐦𝐢́𝐚, 𝐦𝐚́𝐬 𝐜𝐨𝐦𝐮𝐧𝐢𝐜𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐲 𝐦𝐚́𝐬 𝐝𝐢𝐠𝐧𝐢𝐝𝐚𝐝 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐦𝐮𝐜𝐡𝐨𝐬 𝐧𝐢𝐧̃𝐨𝐬.

🔵 Este trabajo internacional, realizado con un enfoque cercano y multidisciplinar, también sugiere que 𝐥𝐚 𝐩𝐞𝐧𝐞𝐭𝐫𝐚𝐧𝐜𝐢𝐚 𝐝𝐞 𝐞𝐬𝐭𝐚 𝐞𝐧𝐟𝐞𝐫𝐦𝐞𝐝𝐚𝐝 𝐩𝐨𝐝𝐫𝐢́𝐚 𝐬𝐞𝐫 𝐦𝐞𝐧𝐨𝐫 𝐝𝐞 𝐥𝐨 𝐩𝐞𝐧𝐬𝐚𝐝𝐨, 𝐮𝐧𝐚 𝐥𝐮𝐳 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐦𝐮𝐜𝐡𝐚𝐬 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐢𝐚𝐬 𝐪𝐮𝐞 𝐜𝐨𝐧𝐯𝐢𝐯𝐞𝐧 𝐜𝐨𝐧 𝐥𝐚 𝐢𝐧𝐜𝐞𝐫𝐭𝐢𝐝𝐮𝐦𝐛𝐫𝐞 𝐠𝐞𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐜𝐚.

💙🙏 𝐘 𝐚𝐪𝐮𝐢́, 𝐩𝐞𝐫𝐦𝐢𝐭𝐢𝐝𝐧𝐨𝐬 𝐮𝐧 𝐠𝐮𝐢𝐧̃𝐨 𝐦𝐮𝐲 𝐞𝐬𝐩𝐞𝐜𝐢𝐚𝐥 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐥𝐚 𝐝𝐨𝐜𝐭𝐨𝐫𝐚 𝐁𝐞𝐥𝐞́𝐧 𝐏𝐞́𝐫𝐞𝐳 𝐃𝐮𝐞𝐧̃𝐚𝐬: gracias no solo por tu brillantez científica, sino por tu humanidad, por mirar a nuestros hijos e hijas con la sensibilidad de quien entiende que detrás de cada diagnóstico hay una historia, una familia y una esperanza.

🔵 Desde Aludme Dystonia, celebramos con emoción estos pasos que 𝐚𝐜𝐞𝐫𝐜𝐚𝐧 𝐞𝐥 𝐜𝐨𝐧𝐨𝐜𝐢𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐦𝐞́𝐝𝐢𝐜𝐨 𝐚 𝐥𝐚 𝐯𝐢𝐝𝐚 𝐫𝐞𝐚𝐥. 𝐏𝐨𝐫𝐪𝐮𝐞 𝐜𝐮𝐚𝐧𝐝𝐨 𝐜𝐢𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚 𝐲 𝐜𝐨𝐫𝐚𝐳𝐨́𝐧 𝐬𝐞 𝐞𝐧𝐜𝐮𝐞𝐧𝐭𝐫𝐚𝐧, 𝐞𝐥 𝐟𝐮𝐭𝐮𝐫𝐨 𝐬𝐞 𝐥𝐥e𝐧𝐚 𝐝𝐞 𝐩𝐨𝐬𝐢𝐛𝐢𝐥𝐢𝐝𝐚𝐝𝐞𝐬.

🙏 𝐆𝐫𝐚𝐜𝐢𝐚𝐬 𝐚 𝐭𝐨𝐝𝐨 𝐞𝐥 𝐞𝐪𝐮𝐢𝐩𝐨 𝐝𝐞𝐥 Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus 𝐩𝐨𝐫 𝐞𝐬𝐭𝐚𝐫 𝐬𝐢𝐞𝐦𝐩𝐫𝐞 𝐚l 𝐟𝐫𝐞𝐧𝐭𝐞, 𝐢𝐥𝐮𝐦𝐢𝐧𝐚𝐧𝐝𝐨 𝐞𝐥 𝐜𝐚𝐦𝐢𝐧𝐨 𝐝𝐞 𝐭𝐚𝐧𝐭𝐚𝐬 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐢𝐚𝐬 𝐪𝐮𝐞 𝐞𝐬𝐩𝐞𝐫𝐚𝐧 𝐫𝐞𝐬𝐩𝐮𝐞𝐬𝐭𝐚𝐬, 𝐬𝐨𝐥𝐮𝐜𝐢𝐨𝐧𝐞𝐬 𝐲, 𝐬𝐨𝐛𝐫𝐞 𝐭𝐨𝐝𝐨, 𝐞𝐬𝐩𝐞𝐫𝐚𝐧𝐳𝐚.

💙🔬 Seguimos avanzando, juntos. Porque investigar también es cuidar. Y porque la distonía no nos detiene. Este tipo de avances nos recuerda que 𝐥𝐚 𝐜𝐢𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚 𝐭𝐚𝐦𝐛𝐢𝐞́𝐧 𝐩𝐮𝐞𝐝𝐞 𝐬𝐞𝐫 𝐮𝐧 𝐠𝐞𝐬𝐭𝐨 𝐝𝐞 𝐭𝐞𝐫𝐧𝐮𝐫𝐚 𝐡𝐚𝐜𝐢𝐚 𝐪𝐮𝐢𝐞𝐧𝐞𝐬 𝐦𝐚́𝐬 𝐥a 𝐧𝐞𝐜𝐞𝐬𝐢𝐭𝐚𝐧. Y que 𝐥𝐚 𝐢𝐧𝐯𝐞𝐬𝐭𝐢𝐠𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧, 𝐜𝐮𝐚𝐧𝐝𝐨 𝐬𝐞 𝐡𝐚𝐜𝐞 𝐜𝐨𝐧 𝐚𝐥𝐦𝐚, 𝐧𝐨 𝐬𝐨𝐥𝐨 𝐛𝐮𝐬𝐜𝐚 𝐜𝐮𝐫𝐚𝐫, 𝐬𝐢𝐧𝐨 𝐜𝐨𝐦𝐩𝐫𝐞𝐧𝐝𝐞𝐫, 𝐚𝐜𝐨𝐦𝐩𝐚𝐧̃𝐚𝐫 𝐲 𝐭𝐫𝐚𝐧𝐬𝐟𝐨𝐫𝐦𝐚𝐫 𝐯𝐢𝐝𝐚𝐬.

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