En 2019, el Hospital Vall d’Hebron lanzó la campaña #MuevetePorLaDistonia para dar a conocer la distonía, una enfermedad neurológica minoritaria que puede afectar a niños, adolescentes y adultos jóvenes así como para recaudar fondos para promover la investigación en esta área. Desde entonces, ALUDME ha hecho donativos como el último, hace unas semanas, por valor de 16.000 euros para el proyecto “Caracterización clínica y genética de pacientes con mioclonus distonia en población española y estudio de biomarcadores” del grupo de investigación en Neurología Pediátrica del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR).

“Aludme está creciendo cada día más por lo que resulta de gran importancia para nosotros que cada vez se conozca más la distonía y colaborar con la investigación de Vall d’Hebron”, explicó Marina Martín, presidenta de la asociación, en un acto en el que el doctor Xavier Cañas, director de Promoción de Investigación Clínica del VHIR, agradeció el impulso de la entidad en la campaña.

El laboratorio de Neurología Pediátrica, liderado por la Dra. Belén Pérez, ha estado trabajando desde 2016 en un proyecto de investigación dirigido a mejorar el diagnóstico y tratamiento de niños y niñas que sufren distonía mioclónica y otras distonías genéticas.

El grupo de investigación, conjuntamente con Aludme, atiende a niños y adolescentes con distonía de toda España consiguiendo un diagnóstico genético en aproximadamente el 70% de los casos. Esto ha permitido mejorar el tratamiento y ofrecer un consejo genético a las familias afectadas.

Actualmente, el grupo de Neurología Pediátrica del VHIR ha abierto una nueva línea de investigación, en colaboración con el grupo de Fisiología Molecular de la Sinapsis liderado por el doctor Àlex Bayés en el Hospital Sant Pau, con el objetivo de estudiar las bases moleculares de la distonía mioclónica a partir de la generación de un modelo experimental de ratón.

“Los resultados de estos estudios permitirán determinar vías moleculares comunes entre las diferentes distonías genéticas y establecer nuevas dianas terapéuticas”, explica la doctora Belén Pérez-Dueñas, especialista de la sección de Neurología Pediátrica de Vall d’Hebron e investigadora principal del grupo de Neurología Pediátrica del VHIR.

La Distonía Mioclónica

La distonía es una enfermedad muy heterogénea y de difícil diagnóstico y tratamiento. Se trata de un trastorno neurológico que provoca contracciones musculares involuntarias que causan movimientos repetitivos y posturas anómalas. Esto limita acciones tan básicas como poder hablar, comer, beber, escribir, hacer deporte…

En cerca de la mitad de los niños y niñas que la sufren se desconocen las causas que la generan. Además, los tratamientos disponibles son insuficientes para mejorar los síntomas y la calidad de vida.