ALUDME dona 16.000 euros a la campaña #MuevetePorLaDistonia de Vall d’Hebron

Fecha: 20/02/2021
not01

En 2019, el Hospital Vall d’Hebron lanzó la campaña #MuevetePorLaDistonia para dar a conocer la distonía, una enfermedad neurológica minoritaria que puede afectar a niños, adolescentes y adultos jóvenes así como para recaudar fondos para promover la investigación en esta área. Desde entonces, ALUDME ha hecho donativos como el último, hace unas semanas, por valor de 16.000 euros para el proyecto “Caracterización clínica y genética de pacientes con mioclonus distonia en población española y estudio de biomarcadores” del grupo de investigación en Neurología Pediátrica del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR).

“Aludme está creciendo cada día más por lo que resulta de gran importancia para nosotros que cada vez se conozca más la distonía y colaborar con la investigación de Vall d’Hebron”, explicó Marina Martín, presidenta de la asociación, en un acto en el que el doctor Xavier Cañas, director de Promoción de Investigación Clínica del VHIR, agradeció el impulso de la entidad en la campaña.

El laboratorio de Neurología Pediátrica, liderado por la Dra. Belén Pérez, ha estado trabajando desde 2016 en un proyecto de investigación dirigido a mejorar el diagnóstico y tratamiento de niños y niñas que sufren distonía mioclónica y otras distonías genéticas.

El grupo de investigación, conjuntamente con Aludme, atiende a niños y adolescentes con distonía de toda España consiguiendo un diagnóstico genético en aproximadamente el 70% de los casos. Esto ha permitido mejorar el tratamiento y ofrecer un consejo genético a las familias afectadas.

Actualmente, el grupo de Neurología Pediátrica del VHIR ha abierto una nueva línea de investigación, en colaboración con el grupo de Fisiología Molecular de la Sinapsis liderado por el doctor Àlex Bayés en el Hospital Sant Pau, con el objetivo de estudiar las bases moleculares de la distonía mioclónica a partir de la generación de un modelo experimental de ratón.

“Los resultados de estos estudios permitirán determinar vías moleculares comunes entre las diferentes distonías genéticas y establecer nuevas dianas terapéuticas”, explica la doctora Belén Pérez-Dueñas, especialista de la sección de Neurología Pediátrica de Vall d’Hebron e investigadora principal del grupo de Neurología Pediátrica del VHIR.

La Distonía Mioclónica

La distonía es una enfermedad muy heterogénea y de difícil diagnóstico y tratamiento. Se trata de un trastorno neurológico que provoca contracciones musculares involuntarias que causan movimientos repetitivos y posturas anómalas. Esto limita acciones tan básicas como poder hablar, comer, beber, escribir, hacer deporte…

En cerca de la mitad de los niños y niñas que la sufren se desconocen las causas que la generan. Además, los tratamientos disponibles son insuficientes para mejorar los síntomas y la calidad de vida.

Categorías
Noticias Destacadas

Últimas Noticias

Foto del libro cuadrada (1) - copia
"Se busca un ángel con las alas rotas". Un viaje conmovedor al mundo de la distonía
III Torneo Balonmano
Un Torneo que deja huella
Entrevista Tik Tok Rosa Alarcón
Tik Tok/ Rosa Alarcón entrevista a Emma Ludeña, fisioterapeuta del Hospital Clínic de Barcelona
Telegram,,,
Nuevo grupo de Telegram dedicado a la Estimulación Cerebral Profunda (DBS) para socios de Aludme Dystonia
Reunión familias - copia
Reunión de familias con distonía mioclónica y otras distonías tercera edición
Reunión Distonía Chile
La delegación en Cataluña de Aludme Dystonia mantiene un encuentro con la Fundación Distonía Chile
Rosa Alarcón - copia
Rosa Alarcón, periodista y afectada por distonía, entrevista a Emma Ludeña
DelegacionesImagen (1) - copia
Autorización oficial del Ministerio del Interior para la apertura de las delegaciones de Aludme Dystonia
III-torneo-beneficio-alumne-p
Presentación del "Cartel Oficial" del III Torneo Benéfico de Balonmano a favor de Aludme Dystonia

Últimos Eventos

Reunión familias - copia
Hora: 14:30
Reunión de familias con distonía mioclónica y otras distonías tercera edición
Dirección: Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
Rosa Alarcón - copia
Hora: 14:30
Rosa Alarcón, periodista y afectada por distonía, entrevista a Emma Ludeña
Dirección: https://n9.cl/8i7hy
Torneo Balonmano
Hora: 09:00
III Torneo Benéfico de Balonmano a favor de Aludme Dystonia
Dirección: Pabellón Santiago Cañizares (Puertollano)
WhatsApp Image 2024-04-20 at 09.40.32 - copia
Hora: 08:00
Aludme Dystonia estará presente en la Carrera Asics Penyagolosa Trails
Dirección: Castellón
Invitación Aludme Dystonia Ceramista
Hora: 10:00
10º aniversario de Aludme Dystonia
Dirección: Restaurante “El Ceramista” (Vila-real)
Taller híbrido. Derecho pacientes.
Hora: 17:30
Taller presencial/on line: "El derecho y la Salud. Derechos y Deberes del Paciente"
Dirección: Salón de Actos URJC Manuel Becerra | Pl. de Manuel Becerra, 14 - Madrid
Seminario de entrenamiento para pacientes afectadospor dystonia cervical - copia
Hora: 09:30
Joaquín Farias presenta su "seminario de distonía cervical" en Barcelona
Dirección: HOTEL NH COLLECTION BARCELONA PÒDIUM. C. de Bailén, 4-6, 08010 Barcelona, España
Farias 2 - copia
Hora: 14:00
Charla/taller con Joaquín Farias
Dirección: Sala de actos del Hospital de Traumatología en el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus
virtual-learning-5550480_1920 (1) - copia
Hora: 17:00
Taller "on line" con Sandra Casas
Dirección: Taller "on line"