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Escuchar, investigar y avanzar: asรญ construimos futuro hacia la esperanza en la distonรญa mioclรณnica

Fecha: 26/08/2025

๐Ÿ”ต En ocasiones, ๐ฅ๐š ๐œ๐ข๐ž๐ง๐œ๐ข๐š ๐ง๐จ๐ฌ ๐ซ๐ž๐ ๐š๐ฅ๐š ๐š๐ฅ๐ ๐จ ๐ฆ๐šฬ๐ฌ ๐ช๐ฎ๐ž ๐๐š๐ญ๐จ๐ฌ ๐ฒ ๐ซ๐ž๐ฌ๐ฎ๐ฅ๐ญ๐š๐๐จ๐ฌ: ๐ง๐จ๐ฌ ๐ซ๐ž๐ ๐š๐ฅ๐š ๐ž๐ฌ๐ฉ๐ž๐ซ๐š๐ง๐ณ๐š. Hoy queremos compartir con vosotros un ๐ž๐ฌ๐ญ๐ฎ๐๐ข๐จ ๐ฆ๐ฎ๐ฒ ๐ข๐ฆ๐ฉ๐จ๐ซ๐ญ๐š๐ง๐ญ๐ž ๐ช๐ฎ๐ž ๐š๐œ๐š๐›๐š ๐๐ž ๐ฏ๐ž๐ซ ๐ฅ๐š ๐ฅ๐ฎ๐ณ ๐ž๐ง ๐ฅ๐š ๐ซ๐ž๐ฏ๐ข๐ฌ๐ญ๐š ๐„๐ฎ๐ซ๐จ๐ฉ๐ž๐š๐ง ๐‰๐จ๐ฎ๐ซ๐ง๐š๐ฅ ๐จ๐Ÿ ๐๐ž๐ฎ๐ซ๐จ๐ฅ๐จ๐ ๐ฒ, liderado por Vanegas et al. (2025), en el que tambiรฉn las asociaciones de pacientes hemos tenido la ๐จ๐ฉ๐จ๐ซ๐ญ๐ฎ๐ง๐ข๐๐š๐ ๐๐ž ๐ฌ๐ฎ๐ฆ๐š๐ซ ๐ง๐ฎ๐ž๐ฌ๐ญ๐ซ๐š ๐ฏ๐จ๐ณ. ๐„๐ง ๐ž๐ฌ๐ญ๐ž ๐œ๐š๐ฌ๐จ, ๐€๐ฅ๐ฎ๐๐ฆ๐ž ๐ƒ๐ฒ๐ฌ๐ญ๐จ๐ง๐ข๐š ๐ฒ Dystonia Europe ๐ก๐š๐ง ๐ฉ๐š๐ซ๐ญ๐ข๐œ๐ข๐ฉ๐š๐๐จ ๐š๐œ๐ญ๐ข๐ฏ๐š๐ฆ๐ž๐ง๐ญ๐ž ๐ž๐ง ๐ž๐ฌ๐ญ๐ž ๐ญ๐ซ๐š๐›๐š๐ฃ๐จ; ๐ฌ๐ฎ๐ฌ ๐ฉ๐ซ๐ž๐ฌ๐ข๐๐ž๐ง๐ญ๐š๐ฌ ๐Ÿ๐ข๐ ๐ฎ๐ซ๐š๐ง ๐œ๐จ๐ฆ๐จ ๐š๐ฎ๐ญ๐จ๐ซ๐š๐ฌ ๐ฃ๐ฎ๐ง๐ญ๐จ ๐š๐ฅ ๐ž๐ช๐ฎ๐ข๐ฉ๐จ ๐ข๐ง๐ฏ๐ž๐ฌ๐ญ๐ข๐ ๐š๐๐จ๐ซ ๐ฆ๐ž๐ง๐œ๐ข๐จ๐ง๐š๐๐จ ๐ฆ๐šฬ๐ฌ ๐š๐›๐š๐ฃ๐จ.

๐Ÿ”ต Este trabajo recoge la experiencia de neurรณlogos de toda Europa y, lo mรกs valioso, los testimonios de familias y pacientes que conviven con la distonรญa mioclรณnica asociada al gen SGCE. ๐†๐ซ๐š๐œ๐ข๐š๐ฌ ๐š ๐ž๐ฅ๐ฅ๐จ๐ฌ ๐ฌ๐š๐›๐ž๐ฆ๐จ๐ฌ ๐ฆ๐ž๐ฃ๐จ๐ซ ๐ช๐ฎ๐žฬ ๐ฌ๐ข๐ ๐ง๐ข๐Ÿ๐ข๐œ๐š ๐ฏ๐ข๐ฏ๐ข๐ซ ๐œ๐จ๐ง ๐ž๐ฌ๐ญ๐š ๐ž๐ง๐Ÿ๐ž๐ซ๐ฆ๐ž๐๐š๐ ๐ฒ ๐ช๐ฎ๐žฬ ๐œ๐š๐ฆ๐ข๐ง๐จ๐ฌ ๐ฉ๐จ๐๐ž๐ฆ๐จ๐ฌ ๐ฌ๐ž๐ ๐ฎ๐ข๐ซ ๐ฉ๐š๐ซ๐š ๐ฆ๐ž๐ฃ๐จ๐ซ๐š๐ซ ๐ž๐ฅ ๐๐ข๐š๐ ๐ง๐จฬ๐ฌ๐ญ๐ข๐œ๐จ ๐ฒ ๐ž๐ฅ ๐ญ๐ซ๐š๐ญ๐š๐ฆ๐ข๐ž๐ง๐ญ๐จ.

๐Ÿ‘‰ ๐‹๐จ ๐ช๐ฎ๐ž ๐ง๐จ๐ฌ ๐œ๐ฎ๐ž๐ง๐ญ๐š๐ง ๐ฅ๐จ๐ฌ ๐ซ๐ž๐ฌ๐ฎ๐ฅ๐ญ๐š๐๐จ๐ฌ:

โœ”๏ธ ๐Œ๐ฎ๐œ๐ก๐š๐ฌ ๐ฉ๐ž๐ซ๐ฌ๐จ๐ง๐š๐ฌ ๐ซ๐ž๐œ๐ข๐›๐ž๐ง ๐ž๐ฅ ๐๐ข๐š๐ ๐ง๐จฬ๐ฌ๐ญ๐ข๐œ๐จ ๐ฌ๐ข๐ž๐ง๐๐จ ๐š๐ฎฬ๐ง ๐ง๐ข๐งฬƒ๐จ๐ฌ, y ya desde pequeรฑos se enfrentan a dificultades en su dรญa a dรญa.

โœ”๏ธ Las mioclonรญas y la distonรญa hacen que tareas tan simples como ๐ž๐ฌ๐œ๐ซ๐ข๐›๐ข๐ซ, ๐›๐ž๐›๐ž๐ซ, ๐œ๐š๐ฆ๐ข๐ง๐š๐ซ ๐จ ๐ก๐š๐›๐ฅ๐š๐ซ ๐ฌ๐ž ๐œ๐จ๐ง๐ฏ๐ข๐ž๐ซ๐ญ๐š๐ง ๐ž๐ง ๐ฎ๐ง ๐ซ๐ž๐ญ๐จ ๐œ๐จ๐ง๐ฌ๐ญ๐š๐ง๐ญ๐ž.

โœ”๏ธ Los tratamientos actuales no siempre funcionan como deberรญan, pero hay terapias como la ๐ญ๐จ๐ฑ๐ข๐ง๐š ๐›๐จ๐ญ๐ฎ๐ฅ๐ขฬ๐ง๐ข๐œ๐š ๐ฒ ๐ฅ๐š ๐ž๐ฌ๐ญ๐ข๐ฆ๐ฎ๐ฅ๐š๐œ๐ข๐จฬ๐ง ๐œ๐ž๐ซ๐ž๐›๐ซ๐š๐ฅ ๐ฉ๐ซ๐จ๐Ÿ๐ฎ๐ง๐๐š que han demostrado dar buenos resultados, aunque aรบn se aplican poco.

โœ”๏ธ Casi todos los pacientes ๐œ๐จ๐ง๐ฏ๐ข๐ฏ๐ž๐ง ๐ญ๐š๐ฆ๐›๐ข๐žฬ๐ง ๐œ๐จ๐ง ๐š๐ง๐ฌ๐ข๐ž๐๐š๐, ๐๐ž๐ฉ๐ซ๐ž๐ฌ๐ข๐จฬ๐ง ๐ฎ ๐จ๐ญ๐ซ๐จ๐ฌ ๐ฌ๐ขฬ๐ง๐ญ๐จ๐ฆ๐š๐ฌ ๐ž๐ฆ๐จ๐œ๐ข๐จ๐ง๐š๐ฅ๐ž๐ฌ, que muchas veces no reciben la atenciรณn necesaria.

โœ”๏ธ Por eso, los expertos insisten en algo fundamental: ๐ง๐ž๐œ๐ž๐ฌ๐ข๐ญ๐š๐ฆ๐จ๐ฌ ๐ฎ๐ง ๐š๐›๐จ๐ซ๐๐š๐ฃ๐ž ๐ข๐ง๐ญ๐ž๐ ๐ซ๐š๐ฅ, ๐ž๐ง ๐ž๐ฅ ๐ช๐ฎ๐ž ๐ง๐ž๐ฎ๐ซ๐จฬ๐ฅ๐จ๐ ๐จ๐ฌ, ๐ฉ๐ฌ๐ข๐œ๐จฬ๐ฅ๐จ๐ ๐จ๐ฌ, ๐ฉ๐ฌ๐ข๐ช๐ฎ๐ข๐š๐ญ๐ซ๐š๐ฌ ๐ฒ ๐š๐ฌ๐จ๐œ๐ข๐š๐œ๐ข๐จ๐ง๐ž๐ฌ ๐ญ๐ซ๐š๐›๐š๐ฃ๐ž๐ฆ๐จ๐ฌ ๐ฃ๐ฎ๐ง๐ญ๐จ๐ฌ, poniendo siempre a la persona en el centro.

๐Ÿ”ต ๐ƒ๐š๐ญ๐จ๐ฌ ๐๐ž ๐ฅ๐š ๐œ๐จ๐ก๐จ๐ซ๐ญ๐ž ๐ž๐ฌ๐ฉ๐š๐งฬƒ๐จ๐ฅ๐š (๐ž๐ง ๐œ๐ฅ๐š๐ฏ๐ž ๐œ๐จ๐ฅ๐š๐›๐จ๐ซ๐š๐ญ๐ข๐ฏ๐š):

En Espaรฑa se invitรณ a ๐Ÿ–๐Ÿ• ๐ฉ๐ž๐ซ๐ฌ๐จ๐ง๐š๐ฌ a participar; ๐Ÿ’๐Ÿ‘ ๐ฉ๐š๐œ๐ข๐ž๐ง๐ญ๐ž๐ฌ ๐œ๐จ๐ง ๐œ๐จ๐ง๐Ÿ๐ข๐ซ๐ฆ๐š๐œ๐ข๐จฬ๐ง ๐๐ž ๐ฏ๐š๐ซ๐ข๐š๐ง๐ญ๐ž ๐ž๐ง ๐’๐†๐‚๐„ ๐Ÿ๐ฎ๐ž๐ซ๐จ๐ง ๐ข๐ง๐œ๐ฅ๐ฎ๐ข๐๐จ๐ฌ ๐ž๐ง ๐ž๐ฅ ๐š๐ง๐šฬ๐ฅ๐ข๐ฌ๐ข๐ฌ ๐Ÿ๐ข๐ง๐š๐ฅ. Esta amplitud fue posible gracias a la confianza de las familias y a la coordinaciรณn de Aludme Dystonia, en estrecha colaboraciรณn con el resto de participantes; Dystonia Europe, la red ERN-RND y los equipos clรญnicos.

๐Ÿ‘ฉโ€๐Ÿ’ป Este estudio es un ejemplo de lo que se puede conseguir cuando mรฉdicos, pacientes y asociaciones unimos fuerzas. ๐„๐ฌ ๐ฎ๐ง ๐ฉ๐š๐ฌ๐จ ๐ฆ๐šฬ๐ฌ ๐ก๐š๐œ๐ข๐š ๐ฎ๐ง ๐Ÿ๐ฎ๐ญ๐ฎ๐ซ๐จ ๐ž๐ง ๐ž๐ฅ ๐ช๐ฎ๐ž ๐œ๐š๐๐š ๐ง๐ข๐งฬƒ๐จ, ๐œ๐š๐๐š ๐ฃ๐จ๐ฏ๐ž๐ง ๐ฒ ๐œ๐š๐๐š ๐š๐๐ฎ๐ฅ๐ญ๐จ ๐œ๐จ๐ง ๐๐ข๐ฌ๐ญ๐จ๐ง๐ขฬ๐š ๐ฆ๐ข๐จ๐œ๐ฅ๐จฬ๐ง๐ข๐œ๐š ๐ฉ๐ฎ๐ž๐๐š ๐ญ๐ž๐ง๐ž๐ซ ๐ง๐จ ๐ฌ๐จ๐ฅ๐จ ๐ฎ๐ง ๐ฆ๐ž๐ฃ๐จ๐ซ ๐ญ๐ซ๐š๐ญ๐š๐ฆ๐ข๐ž๐ง๐ญ๐จ, ๐ฌ๐ข๐ง๐จ ๐ญ๐š๐ฆ๐›๐ข๐žฬ๐ง ๐ฎ๐ง๐š ๐ฆ๐ž๐ฃ๐จ๐ซ ๐œ๐š๐ฅ๐ข๐๐š๐ ๐๐ž ๐ฏ๐ข๐๐š.

๐Ÿ™ Gracias de corazรณn a todas las familias que compartieron su experiencia. ๐†๐ซ๐š๐œ๐ข๐š๐ฌ ๐ฉ๐จ๐ซ ๐ฏ๐ฎ๐ž๐ฌ๐ญ๐ซ๐š ๐ฏ๐š๐ฅ๐ž๐ง๐ญ๐ขฬ๐š ๐ฒ ๐ฉ๐จ๐ซ ๐œ๐จ๐ง๐ฏ๐ž๐ซ๐ญ๐ข๐ซ ๐ฏ๐ฎ๐ž๐ฌ๐ญ๐ซ๐š๐ฌ ๐๐ข๐Ÿ๐ข๐œ๐ฎ๐ฅ๐ญ๐š๐๐ž๐ฌ ๐ž๐ง ๐œ๐จ๐ง๐จ๐œ๐ข๐ฆ๐ข๐ž๐ง๐ญ๐จ ๐ฉ๐š๐ซ๐š ๐š๐ฒ๐ฎ๐๐š๐ซ ๐š ๐จ๐ญ๐ซ๐จ๐ฌ. ๐„๐ฌ๐ญ๐ž ๐š๐ฏ๐š๐ง๐œ๐ž ๐ญ๐š๐ฆ๐›๐ข๐žฬ๐ง ๐ž๐ฌ ๐ฏ๐ฎ๐ž๐ฌ๐ญ๐ซ๐จ.

๐Ÿ’™ ๐๐จ๐ซ๐ช๐ฎ๐ž ๐ฅ๐š ๐ข๐ง๐ฏ๐ž๐ฌ๐ญ๐ข๐ ๐š๐œ๐ข๐จฬ๐ง ๐ง๐จ ๐ž๐ฌ ๐ฌ๐จ๐ฅ๐จ ๐œ๐ข๐ž๐ง๐œ๐ข๐š. ๐‹๐š ๐ข๐ง๐ฏ๐ž๐ฌ๐ญ๐ข๐ ๐š๐œ๐ข๐จฬ๐ง ๐ž๐ฌ ๐ž๐ฌ๐ฉ๐ž๐ซ๐š๐ง๐ณ๐š, ๐œ๐จ๐ฆ๐ฎ๐ง๐ข๐๐š๐ ๐ฒ ๐Ÿ๐ฎ๐ญ๐ฎ๐ซ๐จ.

๐Ÿ‘‰ ๐„๐ฌ๐ญ๐ž ๐ž๐ฌ ๐ฎ๐ง ๐ซ๐ž๐ฌ๐ฎ๐ฆ๐ž๐ง ๐๐ข๐ฏ๐ฎ๐ฅ๐ ๐š๐ญ๐ข๐ฏ๐จ ๐๐ž๐ฅ ๐ญ๐ซ๐š๐›๐š๐ฃ๐จ ๐จ๐ซ๐ข๐ ๐ข๐ง๐š๐ฅ, ๐ฉ๐ฎ๐›๐ฅ๐ข๐œ๐š๐๐จ:

Vanegas L, Monroy-Jaramillo N, Hainque E, et al. (2025). Diagnostic and therapeutic strategies in myoclonus-dystonia syndrome due to SGCE defects: experience from the ERN-RND network. European Journal of Neurology. https://doi.org/10.1111/ene.16541

๐Ÿ’™ Seguimos caminando juntos.

#MuรฉvetePorLaDistonรญa #CaminamosJuntos #NoEstรกsSolo #JuntosSomosMรกsGrandes #DistonรญaMioclรณnica #MDS #SGCE #InvestigaciรณnConEsperanza #CienciaQueEscucha #AvanzamosJuntos #UnFuturoMejor #VocesQueUnen #EsperanzaEnMovimiento #RareDisease

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