🔵 Hoy nos hace mucha ilusión compartir con vosotros un gran avance que nos permite 𝐜𝐨𝐧𝐨𝐜𝐞𝐫 𝐥𝐚 𝐡𝐢𝐬𝐭𝐨𝐫𝐢𝐚 𝐧𝐚𝐭𝐮𝐫𝐚𝐥 𝐝𝐞 𝐮𝐧 𝐭𝐢𝐩𝐨 𝐝𝐞 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐨𝐧𝐢́𝐚, 𝐜𝐨𝐧𝐜𝐫𝐞𝐭𝐚𝐦𝐞𝐧𝐭𝐞 𝐥𝐚 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐨𝐧𝐢́𝐚 𝐦𝐢𝐨𝐜𝐥𝐨́𝐧𝐢𝐜𝐚.

🌎🧠 𝐇𝐢𝐬𝐭𝐨𝐫𝐢𝐚 𝐧𝐚𝐭𝐮𝐫𝐚𝐥 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐨𝐧𝐢́𝐚 𝐦𝐢𝐨𝐜𝐥𝐨́𝐧𝐢𝐜𝐚 𝐚𝐬𝐨𝐜𝐢𝐚𝐝𝐚 𝐚 𝐒𝐆𝐂𝐄 𝐞𝐧 𝐧𝐢𝐧̃𝐨𝐬 𝐲 𝐚𝐝𝐨𝐥𝐞𝐬𝐜𝐞𝐧𝐭𝐞𝐬:

🔵 𝐄𝐥 𝐨𝐛𝐣𝐞𝐭𝐢𝐯𝐨 𝐝𝐞 𝐞𝐬𝐭𝐞 𝐞𝐬𝐭𝐮𝐝𝐢𝐨 𝐡𝐚 𝐬𝐢𝐝𝐨 𝐢𝐧𝐯𝐞𝐬𝐭𝐢𝐠𝐚𝐫 𝐥𝐚 𝐩𝐫𝐨𝐠𝐫𝐞𝐬𝐢𝐨́𝐧 𝐧𝐚𝐭𝐮𝐫𝐚𝐥 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐨𝐧𝐢́𝐚 𝐦𝐢𝐨𝐜𝐥𝐨́𝐧𝐢𝐜𝐚 causada por variantes patogénicas de SGCE, desde el inicio de los síntomas en la infancia hasta la edad adulta temprana.

🔵Con la colaboración de los pacientes, 𝐬𝐞 𝐡𝐚𝐧 𝐞𝐬𝐭𝐮𝐝𝐢𝐚𝐝𝐨 𝐝𝐨𝐬 𝐜𝐨𝐡𝐨𝐫𝐭𝐞𝐬, 𝐮𝐧𝐚 𝐝𝐞 𝐄𝐬𝐩𝐚𝐧̃𝐚 𝐲 𝐨𝐭𝐫𝐚 𝐝𝐞 𝐥𝐨𝐬 𝐏𝐚𝐢́𝐬𝐞𝐬 𝐁𝐚𝐣𝐨𝐬, donde se realizó un seguimiento de las mioclonías y la distonía mediante escalas de valoración. Además, las características psiquiátricas se han evaluado transversalmente en la cohorte española.

🔵 Este estudio demuestra que, a diferencia de lo que ocurre en la población adulta, 𝐥𝐚 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐨𝐧𝐢́𝐚 𝐦𝐢𝐨𝐜𝐥𝐨́𝐧𝐢𝐜𝐚 𝐞𝐧 𝐥𝐚 𝐢𝐧𝐟𝐚𝐧𝐜𝐢𝐚 𝐲 𝐥𝐚 𝐚𝐝𝐨𝐥𝐞𝐬𝐜𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚 𝐬𝐢𝐠𝐮𝐞 𝐮𝐧 𝐜𝐮𝐫𝐬𝐨 𝐩𝐫𝐨𝐠𝐫𝐞𝐬𝐢𝐯𝐨 𝐪𝐮𝐞 𝐩𝐮𝐞𝐝𝐞 𝐬e𝐫 𝐝𝐞𝐛𝐢𝐥𝐢𝐭𝐚𝐧𝐭𝐞 𝐞𝐧 𝐥𝐚𝐬 𝐩𝐫𝐢𝐦𝐞𝐫𝐚𝐬 𝐞𝐭𝐚𝐩𝐚𝐬 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐯𝐢𝐝𝐚. Estos hallazgos, junto con una alta prevalencia de síntomas psiquiátricos, ponen de relieve la necesidad de intervenciones terapéuticas tempranas para prevenir secuelas motoras y psicológicas a largo plazo.

🔔 𝐀 𝐭𝐞𝐧𝐞𝐫 𝐞𝐧 𝐜𝐮𝐞𝐧𝐭𝐚:

➡️ 𝐋𝐨𝐬 𝐧𝐢𝐧̃𝐨𝐬 𝐲 𝐚𝐝𝐨𝐥𝐞𝐬𝐜𝐞𝐧𝐭𝐞𝐬 𝐜𝐨𝐧 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐨𝐧𝐢́𝐚 𝐦𝐢𝐨𝐜𝐥𝐨́𝐧𝐢𝐜𝐚 𝐒𝐆𝐂𝐄 𝐦𝐨𝐬𝐭𝐫𝐚𝐫𝐨𝐧 𝐞𝐧 𝐞𝐬𝐭𝐞 𝐞𝐬𝐭𝐮𝐝𝐢𝐨 𝐮𝐧𝐚 𝐩𝐫𝐨𝐠𝐫𝐞𝐬𝐢𝐨́𝐧 𝐝𝐞 𝐥𝐨𝐬 𝐬𝐢́𝐧𝐭𝐨𝐦𝐚𝐬 𝐦𝐨𝐭𝐨𝐫𝐞𝐬 𝐝𝐮𝐫𝐚𝐧𝐭𝐞 𝐮𝐧 𝐬𝐞𝐠𝐮𝐢𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐦𝐞𝐝𝐢𝐨 𝐝𝐞 𝟒 𝐚𝐧̃𝐨𝐬.

➡️ 𝐋𝐨𝐬 𝐩𝐚𝐜𝐢𝐞𝐧𝐭𝐞𝐬 𝐝𝐞𝐬𝐚𝐫𝐫𝐨𝐥𝐥𝐚𝐫𝐨𝐧 𝐮𝐧 𝐚𝐮𝐦𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐬𝐢𝐠𝐧𝐢𝐟𝐢𝐜𝐚𝐭𝐢𝐯𝐨 𝐞𝐧 𝐥𝐚 𝐠𝐫𝐚𝐯𝐞𝐝𝐚𝐝 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐦𝐢𝐨𝐜𝐥𝐨𝐧𝐢́𝐚 𝐚𝐱𝐢𝐚𝐥 𝐲 𝐝𝐞 𝐥𝐚𝐬 𝐞𝐱𝐭𝐫𝐞𝐦𝐢𝐝𝐚𝐝𝐞𝐬, 𝐚𝐬𝐢́ 𝐜𝐨𝐦𝐨 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐨𝐧𝐢́𝐚 𝐝𝐮𝐫𝐚𝐧𝐭𝐞 𝐥𝐚 𝐞𝐬𝐜𝐫𝐢𝐭𝐮𝐫𝐚. En consecuencia, los pacientes informaron un marcado deterioro en sus capacidades de habla, escritura y marcha.

➡️ 𝐇𝐚𝐬𝐭𝐚 𝐞𝐥 𝟕𝟒% 𝐝𝐞 𝐥𝐨𝐬 𝐩𝐚𝐜𝐢𝐞𝐧𝐭𝐞𝐬 𝐭𝐞𝐧𝐢́𝐚𝐧 𝐮𝐧 𝐝𝐢a𝐠𝐧𝐨́𝐬𝐭𝐢𝐜𝐨 𝐩𝐬𝐢𝐪𝐮𝐢𝐚́𝐭𝐫𝐢𝐜𝐨, más comúnmente ansiedad, trastornos obsesivo-compulsivos y trastorno por déficit de atención e hiperactividad.

🫂 𝐆𝐫𝐚𝐜𝐢𝐚𝐬 𝐮𝐧𝐚 𝐯𝐞𝐳 𝐦𝐚́𝐬 𝐚𝐥 𝐞𝐪𝐮𝐢𝐩𝐨 𝐝𝐞 𝐢𝐧𝐯𝐞𝐬𝐭𝐢𝐠𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐝𝐞𝐥 Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus por dotar de mayor comprensión a la distonía y ayudar a todas las personas afectadas a convivir con esta enfermedad.

🙏 𝐇𝐨𝐲 𝐧𝐮𝐞𝐬𝐭𝐫𝐨 𝐚𝐠𝐫𝐚𝐝𝐞𝐜𝐢𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐞𝐬𝐭𝐚́ 𝐝𝐢𝐫𝐢𝐠𝐢𝐝𝐨 𝐞𝐬𝐩𝐞𝐜𝐢𝐚𝐥𝐦𝐞𝐧𝐭𝐞 𝐚 𝐥𝐨𝐬 𝐚𝐮𝐭𝐨𝐫𝐞𝐬 𝐲 𝐚𝐮𝐭𝐨𝐫𝐚𝐬 𝐝𝐞 𝐞𝐬𝐭𝐞 𝐠𝐫𝐚𝐧𝐝𝐢́𝐬𝐢𝐦𝐨 𝐭𝐫𝐚𝐛𝐚𝐣𝐨: Valeria De Francesch, Ana Cazurro Gutiérrez, Elze R Timmers, Gemma Español Martín, Julia Ferrero Turrión, David Gómez Andrés, Anna Marcé Grau, Lucía Dougherty de Miguel, Victoria González, Antonio Moreno Galdó, Marina A. J. Tijssen, Belén Pérez Dueñas.

🧑‍💻 Descubre aquí todos los detalles de la publicación:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39679832

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