En ocasiones, 𝐥𝐚 𝐜𝐢𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚 𝐧𝐨𝐬 𝐫𝐞𝐠𝐚𝐥𝐚 𝐚𝐥𝐠𝐨 𝐦𝐚́𝐬 𝐪𝐮𝐞 𝐝𝐚𝐭𝐨𝐬 𝐲 𝐫𝐞𝐬𝐮𝐥𝐭𝐚𝐝𝐨𝐬: 𝐧𝐨𝐬 𝐫𝐞𝐠𝐚𝐥𝐚 𝐞𝐬𝐩𝐞𝐫𝐚𝐧𝐳𝐚. Hoy queremos compartir con vosotros un 𝐞𝐬𝐭𝐮𝐝𝐢𝐨 𝐦𝐮𝐲 𝐢𝐦𝐩𝐨𝐫𝐭𝐚𝐧𝐭𝐞 𝐪𝐮𝐞 𝐚𝐜𝐚𝐛𝐚 𝐝𝐞 𝐯𝐞𝐫 𝐥𝐚 𝐥𝐮𝐳 𝐞𝐧 𝐥𝐚 𝐫𝐞𝐯𝐢𝐬𝐭𝐚 𝐄𝐮𝐫𝐨𝐩𝐞𝐚𝐧 𝐉𝐨𝐮𝐫𝐧𝐚𝐥 𝐨𝐟 𝐍𝐞𝐮𝐫𝐨𝐥𝐨𝐠𝐲, liderado por Vanegas et al. (2025), en el que también las asociaciones de pacientes hemos tenido la 𝐨𝐩𝐨𝐫𝐭𝐮𝐧𝐢𝐝𝐚𝐝 𝐝𝐞 𝐬𝐮𝐦𝐚𝐫 𝐧𝐮𝐞𝐬𝐭𝐫𝐚 𝐯𝐨𝐳. 𝐄𝐧 𝐞𝐬𝐭𝐞 𝐜𝐚𝐬𝐨, 𝐀𝐥𝐮𝐝𝐦𝐞 𝐃𝐲𝐬𝐭𝐨𝐧𝐢𝐚 𝐲 Dystonia Europe 𝐡𝐚𝐧 𝐩𝐚𝐫𝐭𝐢𝐜𝐢𝐩𝐚𝐝𝐨 𝐚𝐜𝐭𝐢𝐯𝐚𝐦𝐞𝐧𝐭𝐞 𝐞𝐧 𝐞𝐬𝐭𝐞 𝐭𝐫𝐚𝐛𝐚𝐣𝐨; 𝐬𝐮𝐬 𝐩𝐫𝐞𝐬𝐢𝐝𝐞𝐧𝐭𝐚𝐬 𝐟𝐢𝐠𝐮𝐫𝐚𝐧 𝐜𝐨𝐦𝐨 𝐚𝐮𝐭𝐨𝐫𝐚𝐬 𝐣𝐮𝐧𝐭𝐨 𝐚𝐥 𝐞𝐪𝐮𝐢𝐩𝐨 𝐢𝐧𝐯𝐞𝐬𝐭𝐢𝐠𝐚𝐝𝐨𝐫 𝐦𝐞𝐧𝐜𝐢𝐨𝐧𝐚𝐝𝐨 𝐦𝐚́𝐬 𝐚𝐛𝐚𝐣𝐨.

Este trabajo recoge la experiencia de neurólogos de toda Europa y, lo más valioso, los testimonios de familias y pacientes que conviven con la distonía mioclónica asociada al gen SGCE. 𝐆𝐫𝐚𝐜𝐢𝐚𝐬 𝐚 𝐞𝐥𝐥𝐨𝐬 𝐬𝐚𝐛𝐞𝐦𝐨𝐬 𝐦𝐞𝐣𝐨𝐫 𝐪𝐮𝐞́ 𝐬𝐢𝐠𝐧𝐢𝐟𝐢𝐜𝐚 𝐯𝐢𝐯𝐢𝐫 𝐜𝐨𝐧 𝐞𝐬𝐭𝐚 𝐞𝐧𝐟𝐞𝐫𝐦𝐞𝐝𝐚𝐝 𝐲 𝐪𝐮𝐞́ 𝐜𝐚𝐦𝐢𝐧𝐨𝐬 𝐩𝐨𝐝𝐞𝐦𝐨𝐬 𝐬𝐞𝐠𝐮𝐢𝐫 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐦𝐞𝐣𝐨𝐫𝐚𝐫 𝐞𝐥 𝐝𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨́𝐬𝐭𝐢𝐜𝐨 𝐲 𝐞𝐥 𝐭𝐫𝐚𝐭𝐚𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨.

𝐋𝐨 𝐪𝐮𝐞 𝐧𝐨𝐬 𝐜𝐮𝐞𝐧𝐭𝐚𝐧 𝐥𝐨𝐬 𝐫𝐞𝐬𝐮𝐥𝐭𝐚𝐝𝐨𝐬:

𝐌𝐮𝐜𝐡𝐚𝐬 𝐩𝐞𝐫𝐬𝐨𝐧𝐚𝐬 𝐫𝐞𝐜𝐢𝐛𝐞𝐧 𝐞𝐥 𝐝𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨́𝐬𝐭𝐢𝐜𝐨 𝐬𝐢𝐞𝐧𝐝𝐨 𝐚𝐮́𝐧 𝐧𝐢𝐧̃𝐨𝐬, y ya desde pequeños se enfrentan a dificultades en su día a día.

Las mioclonías y la distonía hacen que tareas tan simples como 𝐞𝐬𝐜𝐫𝐢𝐛𝐢𝐫, 𝐛𝐞𝐛𝐞𝐫, 𝐜𝐚𝐦𝐢𝐧𝐚𝐫 𝐨 𝐡𝐚𝐛𝐥𝐚𝐫 𝐬𝐞 𝐜𝐨𝐧𝐯𝐢𝐞𝐫𝐭𝐚𝐧 𝐞𝐧 𝐮𝐧 𝐫𝐞𝐭𝐨 𝐜𝐨𝐧𝐬𝐭𝐚𝐧𝐭𝐞.

Los tratamientos actuales no siempre funcionan como deberían, pero hay terapias como la 𝐭𝐨𝐱𝐢𝐧𝐚 𝐛𝐨𝐭𝐮𝐥𝐢́𝐧𝐢𝐜𝐚 𝐲 𝐥𝐚 𝐞𝐬𝐭𝐢𝐦𝐮𝐥𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐜𝐞𝐫𝐞𝐛𝐫𝐚𝐥 𝐩𝐫𝐨𝐟𝐮𝐧𝐝𝐚 que han demostrado dar buenos resultados, aunque aún se aplican poco.

Casi todos los pacientes 𝐜𝐨𝐧𝐯𝐢𝐯𝐞𝐧 𝐭𝐚𝐦𝐛𝐢𝐞́𝐧 𝐜𝐨𝐧 𝐚𝐧𝐬𝐢𝐞𝐝𝐚𝐝, 𝐝𝐞𝐩𝐫𝐞𝐬𝐢𝐨́𝐧 𝐮 𝐨𝐭𝐫𝐨𝐬 𝐬𝐢́𝐧𝐭𝐨𝐦𝐚𝐬 𝐞𝐦𝐨𝐜𝐢𝐨𝐧𝐚𝐥𝐞𝐬, que muchas veces no reciben la atención necesaria.

Por eso, los expertos insisten en algo fundamental: 𝐧𝐞𝐜𝐞𝐬𝐢𝐭𝐚𝐦𝐨𝐬 𝐮𝐧 𝐚𝐛𝐨𝐫𝐝𝐚𝐣𝐞 𝐢𝐧𝐭𝐞𝐠𝐫𝐚𝐥, 𝐞𝐧 𝐞𝐥 𝐪𝐮𝐞 𝐧𝐞𝐮𝐫𝐨́𝐥𝐨𝐠𝐨𝐬, 𝐩𝐬𝐢𝐜𝐨́𝐥𝐨𝐠𝐨𝐬, 𝐩𝐬𝐢𝐪𝐮𝐢𝐚𝐭𝐫𝐚𝐬 𝐲 𝐚𝐬𝐨𝐜𝐢𝐚𝐜𝐢𝐨𝐧𝐞𝐬 𝐭𝐫𝐚𝐛𝐚𝐣𝐞𝐦𝐨𝐬 𝐣𝐮𝐧𝐭𝐨𝐬, poniendo siempre a la persona en el centro.

𝐃𝐚𝐭𝐨𝐬 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐜𝐨𝐡𝐨𝐫𝐭𝐞 𝐞𝐬𝐩𝐚𝐧̃𝐨𝐥𝐚 (𝐞𝐧 𝐜𝐥𝐚𝐯𝐞 𝐜𝐨𝐥𝐚𝐛𝐨𝐫𝐚𝐭𝐢𝐯𝐚):

En España se invitó a 𝟖𝟕 𝐩𝐞𝐫𝐬𝐨𝐧𝐚𝐬 a participar; 𝟒𝟑 𝐩𝐚𝐜𝐢𝐞𝐧𝐭𝐞𝐬 𝐜𝐨𝐧 𝐜𝐨𝐧𝐟𝐢𝐫𝐦𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐝𝐞 𝐯𝐚𝐫𝐢𝐚𝐧𝐭𝐞 𝐞𝐧 𝐒𝐆𝐂𝐄 𝐟𝐮𝐞𝐫𝐨𝐧 𝐢𝐧𝐜𝐥𝐮𝐢𝐝𝐨𝐬 𝐞𝐧 𝐞𝐥 𝐚𝐧𝐚́𝐥𝐢𝐬𝐢𝐬 𝐟𝐢𝐧𝐚𝐥. Esta amplitud fue posible gracias a la confianza de las familias y a la coordinación de Aludme Dystonia, en estrecha colaboración con el resto de participantes; Dystonia Europe, la red ERN-RND y los equipos clínicos.

Este estudio es un ejemplo de lo que se puede conseguir cuando médicos, pacientes y asociaciones unimos fuerzas. 𝐄𝐬 𝐮𝐧 𝐩𝐚𝐬𝐨 𝐦𝐚́𝐬 𝐡𝐚𝐜𝐢𝐚 𝐮𝐧 𝐟𝐮𝐭𝐮𝐫𝐨 𝐞𝐧 𝐞𝐥 𝐪𝐮𝐞 𝐜𝐚𝐝𝐚 𝐧𝐢𝐧̃𝐨, 𝐜𝐚𝐝𝐚 𝐣𝐨𝐯𝐞𝐧 𝐲 𝐜𝐚𝐝𝐚 𝐚𝐝𝐮𝐥𝐭𝐨 𝐜𝐨𝐧 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐨𝐧𝐢́𝐚 𝐦𝐢𝐨𝐜𝐥𝐨́𝐧𝐢𝐜𝐚 𝐩𝐮𝐞𝐝𝐚 𝐭𝐞𝐧𝐞𝐫 𝐧𝐨 𝐬𝐨𝐥𝐨 𝐮𝐧 𝐦𝐞𝐣𝐨𝐫 𝐭𝐫𝐚𝐭𝐚𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨, 𝐬𝐢𝐧𝐨 𝐭𝐚𝐦𝐛𝐢𝐞́𝐧 𝐮𝐧𝐚 𝐦𝐞𝐣𝐨𝐫 𝐜𝐚𝐥𝐢𝐝𝐚𝐝 𝐝𝐞 𝐯𝐢𝐝𝐚.

Gracias de corazón a todas las familias que compartieron su experiencia. 𝐆𝐫𝐚𝐜𝐢𝐚𝐬 𝐩𝐨𝐫 𝐯𝐮𝐞𝐬𝐭𝐫𝐚 𝐯𝐚𝐥𝐞𝐧𝐭𝐢́𝐚 𝐲 𝐩𝐨𝐫 𝐜𝐨𝐧𝐯𝐞𝐫𝐭𝐢𝐫 𝐯𝐮𝐞𝐬𝐭𝐫𝐚𝐬 𝐝𝐢𝐟𝐢𝐜𝐮𝐥𝐭𝐚𝐝𝐞𝐬 𝐞𝐧 𝐜𝐨𝐧𝐨𝐜𝐢𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐚𝐲𝐮𝐝𝐚𝐫 𝐚 𝐨𝐭𝐫𝐨𝐬. 𝐄𝐬𝐭𝐞 𝐚𝐯𝐚𝐧𝐜𝐞 𝐭𝐚𝐦𝐛𝐢𝐞́𝐧 𝐞𝐬 𝐯𝐮𝐞𝐬𝐭𝐫𝐨.

𝐏𝐨𝐫𝐪𝐮𝐞 𝐥𝐚 𝐢𝐧𝐯𝐞𝐬𝐭𝐢𝐠𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐧𝐨 𝐞𝐬 𝐬𝐨𝐥𝐨 𝐜𝐢𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚. 𝐋𝐚 𝐢𝐧𝐯𝐞𝐬𝐭𝐢𝐠𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐞𝐬 𝐞𝐬𝐩𝐞𝐫𝐚𝐧𝐳𝐚, 𝐜𝐨𝐦𝐮𝐧𝐢𝐝𝐚𝐝 𝐲 𝐟𝐮𝐭𝐮𝐫𝐨.

𝐄𝐬𝐭𝐞 𝐞𝐬 𝐮𝐧 𝐫𝐞𝐬𝐮𝐦𝐞𝐧 𝐝𝐢𝐯𝐮𝐥𝐠𝐚𝐭𝐢𝐯𝐨 𝐝𝐞𝐥 𝐭𝐫𝐚𝐛𝐚𝐣𝐨 𝐨𝐫𝐢𝐠𝐢𝐧𝐚𝐥, 𝐩𝐮𝐛𝐥𝐢𝐜𝐚𝐝𝐨:

Vanegas L, Monroy-Jaramillo N, Hainque E, et al. (2025). Diagnostic and therapeutic strategies in myoclonus-dystonia syndrome due to SGCE defects: experience from the ERN-RND network. European Journal of Neurology. https://doi.org/10.1111/ene.16541

Seguimos caminando juntos.

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