Tipos de Distonía
SÍNDROME DE MEIGE
El síndrome de Meige es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por parpadeo rápido o los espasmos involuntarios que hacen que los ojos se cierren ( blefaroespasmo ) y por espasmos en la lengua y en la mandíbula (distonía oromandibular) que puede llevar a dificultad para hablar, babeo y dificultad para masticar o tragar.
La distonía se define como posturas o movimientos anormales involuntarios debidos a contracciones musculares sostenidas. La enfermedad puede ser progresiva y diseminarse a otros músculos como los músculos del cuello, músculos respiratorios o músculos de las extremidades superiores, pero los síntomas y su gravedad pueden variar mucho.
La causa exacta del síndrome de Meige es desconocida, pero los investigadores sospechan que se debe a una combinación de factores genéticos y ambientales.
El diagnóstico se hace de acuerdo a las señales y los síntomas, pero en algunos casos se pueden hacer exámenes como electromiografía facial, exámenes de resonancia magnética (para descartar que no haya derrames cerebrales u otras lesiones cerebrales ) y exámenes de sangre.
El tratamiento se centra en los síntomas de cada persona y puede incluir medicamentos y/o inyecciones de toxina botulínica A (Botox). Actualmente se están considerando otras opciones de tratamiento, como la estimulación cerebral profunda.
Síntomas
Los síntomas específicos, la gravedad y la progresión del síndrome de Meige pueden variar significativamente de una persona a otra y comienzan con mayor frecuencia en personas de mediana edad y generalmente incluyen:
Blefaroespasmo: Se caracteriza por parpadeo anormal, involuntario y forzado de los párpados, que, muchas veces, se produce en respuesta a diversos estímulos, como las luces brillantes, el viento o la fatiga. En muchos casos comienza solamente en uno de los ojos y después afecta a los dos ojos. A medida que aumenta la frecuencia de los espasmos y las contracciones musculares, puede ser cada vez más difícil para las personas afectadas mantener los ojos abiertos.
Distonía oromandibular: Se caracteriza por contracciones involuntarias, con frecuencia muy fuertes, de los músculos de la mandíbula (temporal, masetero y el platisma) y de la lengua, que resultan en dificultad para abrir o cerrar la boca. Los músculos oromandibulares involucrados son el temporal, el masetero y el platisma. Algunas personas aprietan los dientes, mueven la mandíbula, hacen muecas, empujan la barbilla o fruncen los labios repetidamente.
Disminución gradual del tono de los párpados y músculos faciales
Pueden aparecer otros síntomas como:
Espasmos de la lengua y la garganta, lo que puede hacer que la lengua sobresalga de la boca y haya dificultad para tragar.
Ojos secos
Afectación de los músculos del cuello que puede resultar en síntomas como tortícolis.
Afectación de los músculos respiratorios que pueden resultar en dificultad para respirar.
Afectación de los músculos de los brazos u otras áreas del cuerpo, que puede resultar en temblores, calambres o problemas con los movimientos.
Trucos sensoriales que son estímulos sensoriales que las personas afectadas usan para aliviar la distonía, como tocar las regiones del cuerpo que están junto a las áreas con distonía para aliviar la distonía, dormir, relajarse, hablar, estirar el párpado superior, soplar las mejillas, caminar, exponerse al agua fría, bostezar o tomar una bebida
Causa
La causa exacta del síndrome de Meige primario no se conoce, pero se han encontrado casos en los que hay variantes patogénicas (mutaciones) en el gen GNAL . En algunos casos, el síndrome es secundario y se presenta debido a otros problemas, como la ingesta de ciertos medicamentos que aumentan la actividad de la dopamina por más de un año (como medicamentos para evitar el vómito (metoclopramida), antipsicóticos, antidepresivos. inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina, antihistamínicos y agonistas dopaminérgicos), o cuando hay otras condiciones como traumatismo craneal, accidentes cerebrovasculares, tumores, y otras. El síndrome de Meige también se puede asociar con otros trastornos del movimiento, como la enfermedad de Parkinson , o la enfermedad de Wilson .
Tratamiento
El tratamiento incluye medicamentos, inyecciones de Botox y estimulación cerebral profunda del globo pálido interno:
Medicamentos como los anticolinérgicos, antagonistas de la dopamina y agonistas del receptor de GABA. Otros medicamentos incluyen los antiepilépticos que en casos seleccionados alivian el espasmo del párpado.
La inyección de la toxina botulínica (botox) muestra buenos resultados pero se usa más en los casos en que no se mejora con los medicamentos orales o cuando hay efectos secundarios de estos medicamentos. Lo que dificulta el uso excesivo de la inyección de Botox es la resistencia terapéutica que se produce debido a la producción de anticuerpos después del uso recurrente a largo plazo, además de que puede causar debilidad de los músculos cercanos o empeorar la dificultad para comer o para hablar.
Estimulación cerebral profunda de una estructura del cerebro llamada globo pálido interno con la colocación de electrodos en ciertas áreas del cerebro que controlan los músculos del rostro que están afectados, lo que ha demostrado ser una opción de tratamiento eficaz en la que la toxina del botulismo y los medicamentos no mejoran los síntomas.