Jornada sobre avances en terapias personalizadas para enfermedades raras

Fecha: 27/02/2025
La doctora Belén Pérez Dueñas durante su intervención en la Jornada

🔵 Esta mañana se ha desarrollado en el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) una 𝐉𝐨𝐫𝐧𝐚𝐝𝐚 𝐬𝐨𝐛𝐫𝐞 𝐚𝐯𝐚𝐧𝐜𝐞𝐬 𝐞𝐧 𝐭𝐞𝐫𝐚𝐩𝐢𝐚𝐬 𝐩𝐞𝐫𝐬𝐨𝐧𝐚𝐥𝐢𝐳𝐚𝐝𝐚𝐬 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐞𝐧𝐟𝐞𝐫𝐦𝐞𝐝𝐚𝐝𝐞𝐬 𝐫𝐚𝐫𝐚𝐬, 𝐞𝐧 𝐥𝐚 𝐪𝐮𝐞 𝐡𝐚 𝐩𝐚𝐫𝐭𝐢𝐜𝐢𝐩𝐚𝐝𝐨 𝐥𝐚 𝐝𝐨𝐜𝐭𝐨𝐫𝐚 𝐁𝐞𝐥é𝐧 𝐏𝐞́𝐫𝐞𝐳 𝐃𝐮𝐞𝐧̃𝐚𝐬, investigadora principal en Trastornos del Movimiento Pediátricos del Instituto de Investigación Vall d’Hebron.

🔵 Durante su intervención, 𝐥𝐚 𝐝𝐨𝐜𝐭𝐨𝐫𝐚 𝐏𝐞́𝐫𝐞𝐳 𝐩𝐫𝐞𝐬𝐞𝐧𝐭𝐨́ 𝐮𝐧𝐚 𝐩𝐨𝐧𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚 𝐭𝐢𝐭𝐮𝐥𝐚𝐝𝐚: «𝐓𝐞𝐫𝐚𝐩𝐢𝐚𝐬 𝐞 𝐈𝐧𝐧𝐨𝐯𝐚𝐜𝐢𝐨𝐧𝐞𝐬 𝐞𝐧 𝐍𝐞𝐮𝐫𝐨𝐩𝐞𝐝𝐢𝐚𝐭𝐫𝐢́𝐚», en donde describió los esfuerzos de su equipo para abordar los trastornos neuromusculares raros mediante diagnóstico molecular y terapias genéticas.

🔵 Recordemos que 𝐥𝐚 𝐝𝐨𝐜𝐭𝐨𝐫𝐚 𝐁𝐞𝐥𝐞́𝐧 𝐏𝐞́𝐫𝐞𝐳 𝐃𝐮𝐞𝐧̃𝐚𝐬 𝐥𝐢𝐝𝐞𝐫𝐚 𝐥𝐚 𝐔𝐧𝐢𝐝𝐚𝐝 𝐝𝐞 𝐓𝐫𝐚𝐬𝐭𝐨𝐫𝐧𝐨𝐬 𝐝𝐞𝐥 𝐌𝐨𝐯𝐢𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐝𝐞𝐥 Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, 𝐜𝐞𝐧𝐭𝐫𝐨 𝐝𝐞 𝐫𝐞𝐟𝐞𝐫𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚 𝐧𝐚𝐜𝐢𝐨𝐧𝐚𝐥 𝐲 𝐞𝐮𝐫𝐨𝐩𝐞𝐨 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐭𝐫𝐚𝐬𝐭𝐨𝐫𝐧𝐨𝐬 𝐝𝐞𝐥 𝐦𝐨𝐯𝐢𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨 en 𝐞𝐥 𝐧𝐢𝐧̃𝐨, 𝐚𝐝𝐨𝐥𝐞𝐬𝐜𝐞𝐧𝐭𝐞 𝐲 𝐚𝐝𝐮𝐥𝐭𝐨 𝐣𝐨𝐯𝐞𝐧, que dispone de un Programa de Transición que trata al paciente desde la infancia hasta la edad adulta.

🔵 Junto a la doctora e investigadora, 𝐭𝐚𝐦𝐛𝐢𝐞́𝐧 𝐡𝐚𝐧 𝐚𝐬𝐢𝐬𝐭𝐢𝐝𝐨 𝐚 𝐞𝐬𝐭𝐚 𝐉𝐨𝐫𝐧𝐚𝐝𝐚 𝐬𝐨𝐛𝐫𝐞 𝐚𝐯𝐚𝐧𝐜𝐞𝐬 𝐞𝐧 𝐭𝐞𝐫𝐚𝐩𝐢𝐚𝐬 𝐩𝐞𝐫𝐬𝐨𝐧𝐚𝐥𝐢𝐳𝐚𝐝𝐚𝐬 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐞𝐧𝐟𝐞𝐫𝐦𝐞𝐝𝐚𝐝𝐞𝐬 𝐫𝐚𝐫𝐚𝐬:

➡️ 𝐀𝐧𝐧𝐚 𝐌𝐚𝐫𝐜𝐞́: investigadora postdoctoral especializada en análisis de datos NGS e interpretación de variantes genéticas del equipo de neurología pediátrica del Hospital Universitario Vall d’Hebron.

➡️ 𝐀𝐧𝐚 𝐂𝐚𝐳𝐮𝐫𝐫𝐨: investigadora predoctoral de Terapias e Innovación en Neuropediatría y otras enfermedades raras pediátricas del Vall d’Hebron Institut de Recerca.

➡️ 𝐀́𝐥𝐯𝐚𝐫𝐨 𝐋𝐮𝐜𝐞𝐫𝐨: investigador predoctoral especializado en el estudio de resultados de DBS

🔵 Tal y como explicábamos al inicio, 𝐥𝐚 𝐨𝐫𝐠𝐚𝐧𝐢𝐳𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐉𝐨𝐫𝐧𝐚𝐝𝐚 𝐜𝐨𝐫𝐫𝐢𝐨́ 𝐚 𝐜𝐚𝐫𝐠𝐨 𝐝𝐞𝐥 𝐈𝐧𝐬𝐭𝐢𝐭𝐮𝐭𝐨 𝐝𝐞 𝐁𝐢𝐨𝐢𝐧𝐠𝐞𝐧𝐢𝐞𝐫𝐢́𝐚 𝐝𝐞 𝐂𝐚𝐭𝐚𝐥𝐮𝐧̃𝐚 (𝐈𝐁𝐄𝐂), 𝐜𝐞𝐧𝐭𝐫𝐨 𝐝𝐞𝐝𝐢𝐜𝐚𝐝𝐨 𝐚 𝐥𝐚 𝐢𝐧𝐯𝐞𝐬𝐭𝐢𝐠𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐢𝐧𝐭𝐞𝐫𝐝𝐢𝐬𝐜𝐢𝐩𝐥𝐢𝐧𝐚𝐫 𝐢𝐧𝐭𝐞𝐫𝐧𝐚𝐜𝐢𝐨𝐧𝐚𝐥 𝐝𝐞 𝐩𝐫𝐢𝐦𝐞𝐫 𝐨𝐫𝐝𝐞𝐧, con la que, mediante la creación de conocimiento, contribuye a mejorar la salud y la calidad de vida y a generar riqueza.

🧑‍💻 Aquí podéis ver más información sobre la Jornada:

👉 Workshop 1 NET-RARE: Advancements in Personalized Therapies for Rare Diseases – Institute for Bioengineering of Catalonia

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