Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital Vall d’Hebron
Año de la versión: 2023
1. Descripción de la enfermedad.
¿Qué es y cómo se detecta la enfermedad?
La distonía es un trastorno neurológico que se caracteriza por contracciones musculares involuntarias que causan movimientos repetitivos y posturas retorcidas y dolorosas cada vez que el paciente realiza un movimiento aprendido, como escribir, tocar un instrumento musical, comer, andar, correr o hablar. En consecuencia, la distonía es un trastorno del movimiento invalidante, que puede dificultar los movimientos voluntarios durante las actividades de la vida diaria.
La distonía que se detecta en la edad pediátrica puede progresar durante la infancia y adolescencia, e interferir en el desarrollo del lenguaje y la movilidad del niño, provocando una discapacidad física que le afectará durante toda su vida.
La distonía es una enfermedad muy heterogénea, que puede darse por diversas causas:
● Genética. Son distonías causadas por un defecto en un gen. La mayoría de distonías genéticas aparecen en la infancia y la adolescencia. Actualmente, hay descritas más de 200 genes que causan distonía. Entre los distintos tipos de distonías genéticas existen:
Distonías de herencia recesiva: Son aquellas distonías causadas por errores congénitos del metabolismo o por un fallo en la producción de ciertas enzimas.
Distonías dominantes hereditarias: pertenecen a la mayoría de distonías aisladas, clasificadas según la nomenclatura DYT. La distonía mioclónica es un ejemplo. En ese caso, más del 80% de los casos son heredados del padre.
Distonías dominantes de novo: Son formas graves de la enfermedad, como las causadas por mutaciones en el gen GNAO1.
Distonías de herencia mitocondrial: Son formas progresivas de distonía que pueden tener grados de severidad muy variables. Los niños con este tipo de distonía sufren una enfermedad que se denomina síndrome de Leigh: un defecto en el metabolismo mitocondrial hace que el cerebro no pueda generar la energía suficiente para funcionar correctamente y se producen lesiones en los ganglios de la base.
Distonías ligadas al cromosoma X: Algunos ejemplos son la distonía-parkinsonismo, también llamada DYT3, o el síndrome de sordera-distonía.
● Degenerativa. También se producen por un defecto en un gen, pero, a diferencia de las anteriores, producen lesiones en el sistema nervioso central de carácter progresivo.
● Idiopática. Son aquellas en las que no se ha encontrado una causa genética ni un suceso que haya provocado una lesión en el sistema nervioso.
● Adquirida. En este caso, la causa está relacionada con un daño en el sistema nervioso central por una falta de oxígeno durante el embarazo o el parto, o bien por un traumatismo cerebral, un proceso inflamatorio o infeccioso, un accidente vascular cerebral, o por la exposición a tóxicos y fármacos.
Por su incidencia, la distonía en la infancia es considerada una enfermedad minoritaria.
La enfermedad afecta a:
● Niños
● Adolescentes
● Adultos de todas las edades, aunque las distonías genéticas suelen debutar en la mayoría de los casos antes de los 25 años.
La distonía en la infancia puede presentarse de forma aislada o asociada a otros problemas neurológicos y del desarrollo.
Cuando se presenta de forma aislada también se denomina distonía primaria ya menudo tiene un origen genético. Los niños que la padecen no suelen tener otros problemas de salud y su desarrollo neurológico es normal. Al principio se manifiesta en acciones como andar, correr o escribir y, más tarde, se puede extender a otras partes del cuerpo y provocar una distonía generalizada. Puede dificultar tareas de la vida diaria como andar, hablar, tener autonomía para alimentarse y cuidar la higiene personal.
La distonía mioclónica es una de las distonías hereditarias primarias más frecuentes en la infancia. Se caracteriza por la presencia de contracciones musculares sostenidas (distonía) y bruscas (mioclonías) y trastornos psiquiátricos como ansiedad, depresión y rasgos obsesivo- compulsivos. Los primeros síntomas aparecen en la infancia y afectan a las extremidades superiores, provocando dificultades para escribir, así como las inferiores, dificultando la marcha y la carrera, y las actividades deportivas.
Esta enfermedad también repercute en las relaciones sociales de estos niños, que tienen problemas para hablar en público o comer y beber con amigos.
La distonía también puede asociarse a otros problemas neurológicos, tales como espasticidad, ataxia, debilidad, retraso en el desarrollo neurológico y discapacidad intelectual. En este caso la también la denominamos distonía secundaria. Las enfermedades mitocondriales, neurometabólicas y neurodegenerativas suelen causar distonías asociadas a otros problemas neurológicos. También pertenecen a este grupo causas como la parálisis cerebral infantil.
Diagnóstico:
Ante todo, se somete a los pacientes a un estudio clínico, metabólico, neurofisiológico y de neuroimagen para poder clasificar el tipo de distonía, antes de llevar a cabo los estudios genéticos. En pacientes con distonía mioclónica, lo primero que se lleva a cabo un estudio por Sanger del gen que la causa, y en el resto, un exoma completo familiar (padres y paciente) o del caso índice (paciente) en función de las muestras de ADN de las que se dispone.
Al ser una enfermedad poco común y muy heterogénea es difícil realizar un diagnóstico y tratamiento correctos. Es importante distinguir la distonía hereditaria de la parálisis cerebral infantil, causada por un daño cerebral en el momento del nacimiento, puesto que su diagnóstico tiene consecuencias muy importantes para tratar la enfermedad posteriormente.
Un diagnóstico a tiempo disminuye la necesidad de realizar más pruebas diagnósticas, permite conocer su pronóstico y asesorar a las familias para evitar futuras enfermedades. También tiene un impacto psicosocial muy positivo para el paciente y la familia. Y lo más importante de todo, un diagnóstico exacto sobre la causa que genera la distonía permite orientar el mejor tratamiento posible por cada paciente. En efecto, conocer la causa que origina la distonía es básico para ofrecer el mejor tratamiento sintomático posible, es decir, escoger los fármacos y procedimientos quirúrgicos que pueden mejorar la distonía. Al mismo tiempo, también ayuda a identificar enfermedades que tienen un tratamiento específico, como las distonías que responden a la levodopa, o las distonías causadas por enfermedades neurometabólicas que responden a dietas especiales y vitaminas. Este tipo de medicina se denomina medicina personalizada y puede aplicarse a la mayoría de distonías de debut en la edad pediátrica.
La distonía en la infancia es progresiva y debilitante, pero puede prevenirse con un diagnóstico precoz y el uso de terapias específicas en función del defecto genético identificado.
La levodopa es el tratamiento de elección en la distonía dopa-sensible, causada por múltiples defectos genéticos que originan un déficit en la síntesis de dopamina.
La toxina botulínica se utiliza para controlar la distonía focal.
En el caso de la distonía generalizada, se suministran diferentes fármacos para disminuir el temblor, el tono muscular y los espasmos dolorosos. Y en algunos casos de distonía paroxística –que se caracteriza por presentarse bruscamente con movimientos involuntarios breves y repetitivos durante el día y la noche– se suministran antiepilépticos.
La distonía a lo largo de los años puede provocar complicaciones médicas y ortopédicas, e incide negativamente en el desarrollo social y de salud mental de las personas afectas.
La distonía causa dolores musculares, y a largo plazo, puede provocar deformidades osteo-articulares, acortamiento de tendones, anquilosis o fijación de articulaciones, escoliosis, etc.
En casos graves de distonía generalizada, puede interferir con la dinámica de deglución y respiración, provocando dificultad para tragar los alimentos y aspiraciones de alimentos a la vía aérea. También puede provocar crisis de distonía denominados “estatus distónicos” con fiebre, y necesidad de intervención por parte del equipo de cuidados intensivos.
Los pacientes con distonía tienen con frecuencia síntomas no motores, que son dolor, ansiedad, alteración del estado de ánimo y depresión, dificultades en el sueño, y rasgos obsesivos.
Existen procedimientos de neurocirugía funcional que se utilizan como tratamiento sintomático de pacientes con distonías generalizadas y refractarias al tratamiento farmacológico convencional.
Alternativas quirúrgicas:
La bomba de baclofeno intratecal –se administra la medicación líquida a través de un dispositivo que se coloca debajo de la piel– se utiliza para tratar distonías secundarias generalizadas. Reduce el dolor, disminuye el tono muscular y los espasmos. Es un tratamiento que denominamos sintomático y paliativo, puesto que no mejora la función motora del paciente.
La estimulación cerebral profunda o estimulación palidal– se colocan dos electrodos en los núcleos pálidos mediante una técnica de estereotaxia– es el tratamiento de elección en las distonías primarias, sobre todo si son generalizadas y no responden a la medicación convencional. La estimulación palidal funciona como un marcapasos cardíaco, regulando el latido anormal de las neuronas del núcleo pálido del cerebro. En estos casos, los niños pueden recuperar la función de la zona afectada por la distonía y mejorar su calidad de vida. También puede ser útil en pacientes con distonías secundarias, aunque su eficacia es menor que en las distonías primarias.
Realizar un diagnóstico genético es la mejor prevención para evitar tener a más hijos afectados por esta enfermedad en una misma familia.
Colaboran en este proyecto de investigación:
● Asociación Aludme Dystonia en España
● Asociación de Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro
● Asociación GNAO España
Más información en:
● Toda la información sobre la campaña #MuévetePorLaDistonía en www.distonia.vallhebron.com
● También puedes consultar las presentaciones que se llevaron a cabo en el marco de las reuniones de familias con distonía (Reunión familias con distonía – Aludmedystonia).
