🔵 Queremos dedicar un espacio muy especial a nuestra doctora 𝐀𝐧𝐧𝐚 𝐌𝐚𝐫𝐜𝐞́ del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, una persona cercana, alegre y llena de empatía, que 𝐜𝐨𝐧 𝐬𝐮 𝐭𝐫𝐚𝐛𝐚𝐣𝐨 𝐢𝐧𝐜𝐚𝐧𝐬𝐚𝐛𝐥𝐞 𝐞𝐬𝐭𝐚́ 𝐚𝐲𝐮𝐝𝐚𝐧𝐝𝐨 𝐚 𝐢𝐥𝐮𝐦𝐢𝐧𝐚𝐫 𝐞𝐥 𝐜𝐚𝐦𝐢𝐧𝐨 𝐝𝐞 𝐦𝐮𝐜𝐡𝐚𝐬 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐢𝐚𝐬 𝐚𝐟𝐞𝐜𝐭𝐚𝐝𝐚𝐬 𝐩𝐨𝐫 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐨𝐧𝐢́𝐚𝐬 𝐲 𝐭𝐫a𝐬𝐭𝐨𝐫𝐧𝐨𝐬 𝐝𝐞𝐥 𝐦𝐨𝐯𝐢𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐞𝐧 𝐥𝐚 𝐢𝐧𝐟𝐚𝐧𝐜𝐢𝐚.

🔵 En el reciente Congreso EPNS Congress celebrado en Múnich, 𝐥𝐚 𝐝𝐨𝐜𝐭𝐨𝐫𝐚 𝐀𝐧𝐧𝐚 𝐌𝐚𝐫𝐜𝐞́ 𝐡𝐚 𝐩𝐫𝐞𝐬𝐞𝐧𝐭𝐚𝐝𝐨 𝐮𝐧 𝐞𝐬𝐭u𝐝𝐢𝐨 𝐩𝐢𝐨𝐧𝐞𝐫𝐨 𝐪𝐮𝐞 𝐚𝐧𝐚𝐥𝐢𝐳𝐚 𝐥𝐨𝐬 𝐦𝐞𝐜𝐚𝐧𝐢𝐬𝐦𝐨𝐬 𝐛𝐢𝐨𝐥𝐨́𝐠𝐢𝐜𝐨𝐬 𝐞𝐧 𝟐𝟗𝟕 𝐧𝐢𝐧̃𝐨𝐬 𝐜𝐨𝐧 𝐭𝐫𝐚𝐬𝐭𝐨𝐫𝐧𝐨𝐬 𝐝𝐞 𝐦𝐨𝐯𝐢𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐡𝐢𝐩𝐞𝐫𝐪𝐮𝐢𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐜𝐨 𝐝𝐞 𝐨𝐫𝐢𝐠𝐞𝐧 𝐠𝐞𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐜𝐨. Estos trastornos, que incluyen la distonía, la corea, el temblor y otros movimientos involuntarios, pueden ser complejos y afectar profundamente la vida de los pequeños y sus familias.

🔵 Este estudio, realizado en colaboración con centros de referencia en España y Grecia, ha permitido 𝐢𝐝𝐞𝐧𝐭𝐢𝐟𝐢𝐜𝐚𝐫 𝟏𝟏𝟕 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐬 𝐜𝐚𝐮𝐬𝐚𝐧𝐭𝐞𝐬 𝐝𝐞 𝐞𝐬𝐭𝐨𝐬 𝐭𝐫𝐚𝐬𝐭𝐨𝐫𝐧𝐨𝐬, 𝐪𝐮𝐞 𝐞𝐬𝐭𝐚́𝐧 𝐫𝐞𝐥𝐚𝐜𝐢𝐨𝐧𝐚𝐝𝐨𝐬 𝐜𝐨𝐧 𝐝𝐢𝐯𝐞𝐫𝐬𝐚𝐬 𝐯𝐢́𝐚𝐬 𝐦𝐞𝐭𝐚𝐛𝐨́𝐥𝐢𝐜𝐚𝐬 𝐞𝐬𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚𝐥𝐞𝐬, como el mantenimiento energético mitocondrial, la expresión génica, la transmisión sináptica y la regulación de la dopamina, entre otras. Estas vías son clave para entender mejor cómo y por qué se desarrollan estos movimientos anormales y cómo afectan el desarrollo neurológico de los niños.

🔵 𝐄𝐧𝐭𝐫𝐞 𝐥𝐨𝐬 𝐡𝐚𝐥𝐥𝐚𝐳𝐠𝐨𝐬 𝐦𝐚́𝐬 𝐫𝐞𝐥𝐞𝐯𝐚𝐧𝐭𝐞𝐬, 𝐞𝐥 𝐞𝐬𝐭𝐮𝐝𝐢𝐨 𝐫𝐞𝐯𝐞𝐥𝐚 𝐪𝐮𝐞 𝐝𝐢f𝐞𝐫𝐞𝐧𝐭𝐞𝐬 𝐚𝐥𝐭𝐞𝐫𝐚𝐜𝐢𝐨𝐧𝐞𝐬 𝐠𝐞𝐧𝐞́𝐭𝐢𝐜𝐚𝐬 𝐬𝐞 𝐚𝐬𝐨𝐜𝐢𝐚𝐧 𝐜𝐨𝐧 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐢𝐧𝐭𝐚𝐬 𝐜𝐚𝐫𝐚𝐜𝐭𝐞𝐫𝐢́𝐬𝐭𝐢𝐜𝐚𝐬 𝐜𝐥𝐢́𝐧𝐢𝐜𝐚𝐬, 𝐜𝐨𝐦𝐨 𝐥𝐚 𝐞𝐝𝐚𝐝 𝐝𝐞 𝐢𝐧𝐢𝐜𝐢𝐨 𝐝𝐞 𝐥𝐨𝐬 𝐬𝐢́𝐧𝐭𝐨𝐦𝐚𝐬, 𝐥𝐚 𝐩𝐫𝐨𝐠𝐫𝐞𝐬𝐢𝐨́𝐧 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐞𝐧𝐟𝐞𝐫𝐦𝐞𝐝𝐚𝐝, 𝐲 𝐥𝐚 𝐩𝐫𝐞𝐬𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚 𝐝𝐞 𝐭𝐫𝐚𝐬𝐭𝐨𝐫𝐧𝐨𝐬 𝐝𝐞𝐥 𝐝𝐞𝐬𝐚𝐫𝐫𝐨𝐥𝐥𝐨 𝐧𝐞𝐮𝐫𝐨𝐥𝐨́𝐠𝐢𝐜𝐨. Estos descubrimientos abren la puerta a tratamientos más personalizados y efectivos, ajustados a las necesidades específicas de cada paciente.

🙏💙 Queremos agradecer de corazón a Anna por su entrega, su pasión y su sonrisa contagiosa, que no solo acompaña la ciencia, sino que también alienta a todos a seguir adelante con fuerza y optimismo. 𝐄𝐥𝐥𝐚 𝐞𝐬 𝐮𝐧 𝐞𝐣𝐞𝐦𝐩𝐥𝐨 𝐝𝐞 𝐜𝐨́𝐦𝐨 𝐥𝐚 𝐢𝐧𝐯𝐞𝐬𝐭𝐢𝐠𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐲 𝐞𝐥 𝐜𝐚𝐫𝐢𝐧̃𝐨 𝐩𝐮𝐞𝐝𝐞𝐧 𝐢𝐫 𝐬𝐢𝐞𝐦𝐩𝐫𝐞 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐦𝐚𝐧𝐨.

🙏💙 𝐌𝐮𝐜𝐡𝐚𝐬 𝐠𝐫𝐚𝐜𝐢𝐚𝐬, 𝐀𝐧𝐧𝐚 𝐌𝐚𝐫𝐜𝐞́, 𝐩𝐨𝐫 𝐞𝐬𝐭𝐚𝐫 𝐚𝐡𝐢́, 𝐩𝐨𝐫 𝐜𝐨𝐦𝐩𝐚𝐫𝐭𝐢𝐫 𝐭𝐮 𝐭𝐚𝐥𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐲 𝐭𝐮 𝐡𝐮𝐦𝐚𝐧𝐢𝐝𝐚𝐝. 𝐉𝐮𝐧𝐭𝐨𝐬, 𝐬𝐞𝐠𝐮𝐢𝐦𝐨𝐬 𝐜𝐨𝐧𝐬𝐭𝐫𝐮𝐲𝐞𝐧𝐝𝐨 𝐞𝐬𝐩𝐞𝐫𝐚𝐧𝐳𝐚.

 🙏💙 Gracias a esfuerzos como este, estamos un paso más cerca de entender, tratar y mejorar la calidad de vida de los niños y niñas con trastornos del movimiento. Y sobre todo, de 𝐫𝐞𝐜𝐨𝐫𝐝𝐚𝐫 𝐪𝐮𝐞 𝐝𝐞𝐭𝐫𝐚́𝐬 𝐝𝐞 𝐜𝐚𝐝𝐚 𝐧𝐮́𝐦𝐞𝐫𝐨 𝐲 𝐝𝐚𝐭𝐨, 𝐡𝐚𝐲 𝐩𝐞𝐫𝐬𝐨𝐧𝐚𝐬 𝐲 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐢𝐚𝐬 𝐪𝐮𝐞 𝐦𝐞𝐫𝐞𝐜𝐞𝐧 𝐭𝐨𝐝𝐚 𝐧𝐮𝐞𝐬𝐭𝐫𝐚 𝐚𝐭𝐞𝐧𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐲 𝐜𝐚𝐫𝐢𝐧̃𝐨.

💙🔬 Cada avance científico, cada dato, cada esfuerzo, es un motivo más para creer en un futuro 𝐝𝐨𝐧𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐨𝐧𝐢́𝐚 𝐲 𝐥𝐨𝐬 𝐭𝐫𝐚𝐬𝐭𝐨𝐫𝐧𝐨𝐬 𝐝𝐞𝐥 𝐦𝐨𝐯𝐢𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐩𝐮𝐞𝐝𝐚𝐧 𝐭𝐫𝐚𝐭𝐚𝐫𝐬𝐞 𝐦𝐞𝐣𝐨𝐫 𝐲 𝐝𝐨𝐧𝐝𝐞 𝐧𝐢𝐧𝐠𝐮́𝐧 𝐧𝐢𝐧̃𝐨 𝐩𝐢𝐞𝐫𝐝𝐚 𝐥𝐚 𝐨𝐩𝐨𝐫𝐭𝐮𝐧𝐢𝐝𝐚𝐝 𝐝𝐞 𝐝𝐞𝐬𝐚𝐫𝐫𝐨𝐥𝐥𝐚𝐫 𝐭𝐨𝐝𝐨 𝐬𝐮 𝐩𝐨𝐭𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚𝐥.

💪 𝐉𝐮𝐧𝐭𝐨𝐬 𝐬𝐞𝐠𝐮𝐢𝐦𝐨𝐬 𝐚𝐯𝐚𝐧𝐳𝐚𝐧𝐝𝐨, 𝐜𝐨𝐧 𝐜𝐢𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚, 𝐜𝐨𝐧 𝐜𝐨𝐫𝐚𝐳𝐨́𝐧 𝐲 𝐜𝐨𝐧 𝐥𝐚 𝐜𝐞𝐫𝐭𝐞𝐳𝐚 𝐝𝐞 𝐪𝐮𝐞 𝐥𝐚 𝐞𝐬𝐩𝐞𝐫𝐚𝐧𝐳𝐚 𝐞𝐬𝐭𝐚́ 𝐜𝐚𝐝𝐚 𝐯𝐞𝐳 𝐦𝐚́𝐬 𝐜𝐞𝐫𝐜𝐚. ✨

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