La distonía que aparece en la infancia es un trastorno del movimiento que provoca contracciones musculares involuntarias. Estas contracciones musculares provocan torsiones, movimientos repetitivos y posturas anormales. Los movimientos y posturas pueden ser crónicos o presentarse en episodios. Los síntomas pueden variar según la posición del cuerpo, las tareas específicas y el estado emocional y de conciencia del paciente.
Las señales de alerta en niños pueden ser:
Síntomas que pueden estar presentes con alguna actividad pero ausentes con otras. Por ejemplo, los síntomas pueden estar presentes al caminar hacia adelante pero no al correr o nadar. Incluso desaparecer al caminar hacia atrás.
Los síntomas disminuyen o desaparecen durante el sueño y empeoran con la acción voluntaria. (Esto puede provocar la incorrecta creencia de que el niño finge los síntomas).
Los movimientos corporales repetitivos y con patrones. Pueden parecerse a un temblor. La realización de una tarea utilizando un lado del cuerpo, puede desencadenar síntomas de distonía en el lado opuesto.
Los movimientos y posturas distónicas. Pueden aliviarse temporalmente con un toque suave o una acción específica llamada truco sensorial.
Una parte del cuerpo está flexionada o torcida en una posición anormal.
Para lograr un diagnóstico correcto de distonía en niños es importante llevar a cabo una evaluación cuidadosa por parte de doctores expertos en trastornos del movimiento pediátricos. La distonía puede ser el único síntoma evidente que padece un niño u ocurrir junto con otros trastornos del movimiento, por ejemplo, mioclonías (movimientos fulgurantes y bruscos).
La distonía en los niños se diagnostica principalmente mediante la observación experta de los síntomas físicos. El trabajo de diagnóstico puede incluir análisis de sangre, pruebas genéticas, resonancia magnética nuclear (RMN),… NOTA: Se deben evitar pruebas invasivas innecesarias para lograr un diagnóstico certero de distonía en la edad pediátrica.
El experto debe asegurarse de que la distonía no se confunda con espasticidad, debilidad, bradicinesias u otros síntomas de movimiento como tics.
Las posibles causas de distonía en la infancia incluyen; lesión cerebral hipóxica, infecciones, trastornos autoinmunes, trastornos metabólicos, accidente cerebrovascular, toxinas y la ingesta de ciertos medicamentos.
La parálisis cerebral discinética es una de las causas más comunes de distonía en los niños. Se caracteriza por una combinación de movimientos involuntarios que incluyen distonía y coreoatetosis (movimientos de retorcimiento). Los síntomas generalmente afectan a ambos lados del cuerpo y comienzan después del primer año de vida. Los pacientes también pueden sufrir espasticidad (opresión muscular).
La distonía adquirida debido a una lesión en el cerebro, como pudiera ser un accidente cerebrovascular o un tumor cerebral, puede desarrollarse meses o años después del incidente, lo que se suele llamar distonía tardía.
Hay una serie de distonías hereditarias que afectan a los niños, muchas de las cuales se atribuyen a una sola variante genética. Estos genes incluyen DYT1/TOR1A, DYT6/THAP1, DYT11/SGCE y otros. El consejo genético es fundamental para lograr un diagnóstico y detectar qué genes causan la distonía.
Los síntomas de la distonía pueden ser difíciles de eliminar por completo, pero existen tratamientos disponibles para paliar la sintomatología. El tratamiento puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, dispositivos de adaptación, terapia del habla, técnicas de relajación, medicamentos orales, inyecciones de toxina botulínica y/o cirugía de estimulación cerebral profunda (DBS).
Los efectos secundarios de los medicamentos orales son comunes. Es menos probable que los niños reconozcan o se quejen de los efectos secundarios de los medicamentos que los adultos.
La distonía sensible a la dopa es un grupo de diversos trastornos hereditarios que a menudo se diagnostican erróneamente como parálisis cerebral.
Los niños con distonía suelen trasladar a sus familiares preocupación por el difícil manejo del dolor, dificultades con las tareas diarias, problemas para usar las manos, dificultad para sentarse, problemas de movilidad, dificultades para dormir y, a veces, problemas de comunicación verbal. Los niños con distonía, especialmente las distonías hereditarias, pueden tener tasas más altas de ansiedad y depresión que otros niños. Si bien el tratamiento de la distonía en los niños tiende a centrarse en reducir los síntomas del movimiento, estos aspectos de la distonía que no son del movimiento pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida general y deben considerarse como parte de un plan de tratamiento integral.
No todos los síntomas de distonía en los niños indican un trastorno crónico del movimiento. Las siguientes afecciones generalmente pueden resolverse dentro de los primeros meses o años de vida de un niño:
Distonía idiopática benigna de la infancia. Tortícolis paroxística benigna. Tortícolis muscular congénita. Mirada tónica paroxística hacia arriba.
Un neuropediatra especialista en trastornos del movimiento es el médico que debe tratar la distonía en niños.
