Distonía-parkinsonismo ligada al cromosoma X (XDP)
La distonía-parkinsonismo ligada al cromosoma X (XDP) es un trastorno recesivo que afecta con mayor frecuencia o prácticamente solo a los hombres. Se caracteriza tanto por los síntomas distónicos como por parkinsonismo, incluidos signos y síntomas como lentitud de movimientos, temblores, rigidez y pérdida de los reflejos posturales. Según avanza la enfermedad, la distonía suele generalizarse. En algunos pacientes, los signos de parkinsonismo pueden acompañar, preceder o “reemplazar” los síntomas de distonía. La enfermedad se transmite a través de mujeres no afectadas, las llamadas portadoras. Se han descrito algunos casos en los que las mujeres portadoras de una copia del gen de la enfermedad pueden manifestar síntomas leves del trastorno, como distonía o corea relativamente leves.
Es una enfermedad de inicio principalmente en la edad adulta, pero que también puede aparecer en la adolescencia tardía. El promedio del periodo de inicio comienza entre los 35 y 60 años.
Actualmente se reconoce que tiene una amplia variabilidad fenotípica en relación con la edad de aparición, el lugar de aparición de la enfermedad y la tasa de gravedad/progresión de la enfermedad. La mayoría de los pacientes comienzan con distonía focal que se generaliza con el desarrollo de parkinsonismo más adelante en el curso de la enfermedad.
Los pacientes con XDP sufren una pérdida nutricional grave debido a síntomas como disfagia, pérdida de apetito y requisitos metabólicos consistentemente altos provocados por su trastorno del movimiento. Aproximadamente el 79% de los pacientes con XDP han experimentado una rápida pérdida de peso desde el inicio de su enfermedad.
El médico indicado para tratar este tipo de distonía es el neurólogo especializado en trastornos del movimiento. Es recomendable acudir a un hospital que disponga de un equipo multidisciplinar experto en la patología.
