Resumen: El objetivo de este estudio es la caracterización del fenotipo y genotipo en pacientes con distonía mioclónica causada por el gen del SGCE y validar herramientas de valoración clínica. Los resultados de este estudio cuantifican la gravedad del fenotipo motor en la distonía mioclónica, con especial atención a los niños, e identifica discapacidades en tareas motoras gruesas y finas esenciales para el desarrollo infantil.

Nuestros resultados contribuyen al conocimiento de la distonía mioclónica causada por con el SGCE en fases tempranas del desarrollo, en las que podrían iniciarse terapias modificadoras de la enfermedad para prevenir cargas sociales y físicas a largo plazo.