La distonía generalizada se refiere a la distonía que afecta a múltiples grupos musculares en todo el cuerpo, generalmente a los músculos del torso y las extremidades y, a veces, al cuello y la cara. Los pacientes tienen dificultad para mover su cuerpo libremente y controlar sus movimientos. Es importante tener en cuenta que la distonía no afecta a órganos vitales como el corazón.
La distonía generalizada normalmente comienza durante la niñez o la adolescencia, a menudo sin síntomas neurológicos agregados. Los síntomas iniciales pueden ser un pie y/o una pierna girados o torcidos. Sin embargo, la distonía en niños puede estar asociada con diagnósticos neurológicos o metabólicos más complejos. La distonía generalizada puede afectar con o sin antecedentes familiares. Los síntomas pueden estar siempre presentes o solo ocurrir en episodios.
La distonía generalizada es frecuentemente mal diagnosticada, a veces confundida con la enfermedad de Parkinson, temblores esenciales, parálisis cerebral, complicaciones ortopédicas o estructurales y trastornos del comportamiento o enfermedades mentales.
El diagnóstico y tratamiento temprano a menudo puede retrasar o suprimir la progresión de los síntomas.
Los síntomas pueden incluir:
• Posturas de torsión, por ejemplo en el torso o las extremidades
• Girar el pie o el brazo
• Espasmos musculares, con o sin dolor
• Marcha inusual con flexión y torsión del torso
• Movimientos espasmódicos rápidos, a veces rítmicos (a menudo espasmos mioclónicos)
• Progresión de los síntomas que provocan que algunas áreas del cuerpo permanezcan en posturas sostenidas o fijas
Solo en casos muy extremos, el desarrollo de episodios cada vez más frecuentes o continuos de distonía generalizada severa, provoca una emergencia médica llamada estado distónico. Si no se trata, esta rara condición puede causar complicaciones potencialmente mortales.
IMPORTANTE: El estado distónico es una afección tratable y, con atención médica inmediata, los síntomas generalmente se pueden controlar.
Las causas de la distonía generalizada se pueden producir por cambios en ciertos genes, lesiones de nacimiento, exposición a ciertos medicamentos, lesiones en la cabeza, infecciones y otras causas secundarias. Los síntomas de distonía que afectan a un lado del cuerpo indican una causa secundaria. La distonía de causas secundarias a menudo se expresa con movimiento adicional y síntomas neurológicos, según la naturaleza y la gravedad de la lesión del sistema nervioso.
Para muchas personas que desarrollan distonía generalizada, no existe una causa identificable.
Un neurólogo especializado en trastornos del movimiento pude desarrollar un plan de tratamiento personalizado para cada paciente. La mayoría de las personas requieren una combinación de terapias. El tratamiento para disminuir los síntomas de distonía puede incluir medicamentos orales como anticolinérgicos, baclofeno y benzodiazepinas combinados con inyecciones de toxina botulínica y/o procedimientos quirúrgicos como estimulación cerebral profunda (DBS). Los investigadores señalan que las personas que padecen distonía generalizada sin síntomas neurológicos o de movimiento adicionales (con la excepción de temblores) tienden a ofrecer mejores resultados de DBS.
Las terapias complementarias para apoyar el funcionamiento y el bienestar general pueden incluir terapia ocupacional, fisioterapia, terapia del habla/voz y otras intervenciones según los síntomas de la persona afectada. Las personas con distonía generalizada de inicio en la infancia pueden tener un mayor riesgo de depresión, por lo que controlar y abordar la salud emocional y mental suele ser una parte importante de la estrategia de tratamiento.