La distonía-parkinsonismo de inicio rápido es un trastorno del movimiento que asocia distonía, con especial afectación de la musculatura orofacial, y síntomas parkinsonianos. Esta sintomatología se instaura de forma brusca y posteriormente permanece estable a lo largo de la enfermedad. Afecta sobre todo a personas jóvenes y tiene carácter hereditario autosómico dominante con escasa penetrancia, aunque se han descrito casos esporádicos. La alteración genética se localiza en el cromosoma 19q13, donde se ha encontrado una mutación del gen ATP1A3 relacionado con la regulación de la bomba de sodio-potasio.
Las características básicas de RDP incluyen espasmos distónicos involuntarios en las extremidades, implicación de los músculos del habla y de la deglución, lentitud de movimiento y falta de equilibrio. El inicio de los síntomas distónicos y parkinsonianos combinados pueden ser repentinos, y aparecer durante horas o días. Algunas personas experimentan convulsiones. La distonía -parkisonismo de inicio rápido- a menudo sigue a fiebre, exposición prolongada al calor o ejercicio, parto o estrés emocional. Los síntomas generalmente se estabilizan en menos de cuatro semanas, después de lo cual, según los expertos, hay poca progresión y los síntomas pueden mejorar levemente. El RDP generalmente aparece en la adolescencia o en la edad adulta joven (rango de edad de 15 a 45 años), pero se ha informado la aparición de distonía-parkinsonismo leve en personas de hasta 58 años.
La distonía-parkinsonismo de inicio rápido es una forma rara de parkinsonismo que puede aparecer de forma esporádica o familiar. El diagnóstico diferencial es complejo y debe realizarse principalmente con el parkinsonismo juvenil, la distonía que responde a la levodopa y la distonía-parkinsonismo unido al cromosoma X. Se discuten los criterios diagnósticos, el diagnóstico diferencial, la etiopatogenia y las alteraciones genéticas. Las opciones de tratamiento para RDP son limitadas y deben personalizarse según las necesidades del individuo. La levodopa/carbidopa o los agonistas de la dopamina pueden proporcionar una leve mejoría en algunas personas afectadas. Las personas pueden beneficiarse de terapias no farmacológicas, como la fisioterapia o las prácticas regulares de relajación.
