Las discinesias paroxísticas son un grupo de trastornos del movimiento caracterizado por episodios repentinos de movimientos involuntarios unilaterales o bilaterales, de tipo coreico, distónico, balístico o mixto. Se dividen en cinesigénicas (DPC), no cinesigénicas (DPNC) e inducidas por el ejercicio (DPE). Son provocados por un factor precipitante, que en la DPC es el movimiento o el cambio repentino de posición; en las DPNC los episodios pueden ser espontáneos o asociados con la fatiga y las crisis en la DPE son desencadenadas por el ejercicio prolongado. En la DPC la mayoría de los casos son de transmisión autosómica dominante, por mutación en el gen de la proteína transmembrana rica en prolina 2 proline-rich transmembrane protein 2 (PRRT2), pero también pueden ser esporádicos o secundarios a infecciones, traumatismos y tóxicos. Los episodios tienen una duración de segundos a minutos y la frecuencia es variable; los niños son los más afectados y los episodios suelen empezar en la primera década de vida. Los pacientes pueden referir un aura precedente a las crisis, sin pérdida de conciencia durante las mismas. La DPC responde bien a la mayoría de los antiepilépticos en dosis bajas.
El diagnóstico diferencial de los trastornos del movimiento puede ser muy difícil. Las discinesias paroxísticas son perturbaciones del movimiento raras caracterizadas por movimientos episódicos, con examen neurológico normal.
La primera descripción de las discinesias paroxísticas aparece en 1940 cuando Mount y Reback describieron una discinesia episódica idiopática e introdujeron el término «coreoatetosis paroxística familiar». Desde entonces, otros casos han aparecido en la literatura y en 1967 Kertesz describió casos en los que los ataques fueron provocados por movimientos bruscos surgiendo el término «coreoatetosis paroxística cinesigénica». En 1977 Lance describe otro tipo de discinesia en que los episodios se desencadenan durante el ejercicio prolongado y que se clasifican como «distonía paroxística inducida por el ejercicio». La clasificación más ampliamente utilizada es la de Dermirkirian y Jankovic y que divide las discinesias paroxísticas de acuerdo con los factores desencadenantes y la respuesta al tratamiento en: DPC, DPNC, DPE y discinesias hipnogénicas que se producen durante el sueño, aunque éste último se reconoce ahora como una forma de epilepsia.
La DPC es posiblemente la forma más común, aunque su prevalencia es desconocida. En 2004 varios investigadores propusieron criterios para identificar las DPC: identificación de los factores precipitantes de la crisis, breve duración (menos de un minuto), sin pérdida de conciencia y sin dolor durante los episodios, la exclusión de otras entidades que puedan justificar los síntomas, el examen neurológico normal entre los episodios, buena respuesta con antiepilépticos.
A pesar de tratarse de una enfermedad rara su diagnóstico es crítico, en la mayoría de los casos hay una buena respuesta a la terapia anticonvulsiva. Una descripción exhaustiva de las crisis es vital ya que la investigación etiológica no es informativa. La ausencia de antecedentes familiares y examen neurológico normal pueden retrasar el diagnóstico o incluso dar lugar al diagnóstico erróneo de trastorno psicógeno con retraso en la institución de terapia eficaz.
