Vídeo/ Campaña de socios Aludme Dystonia

Fecha: 13/10/2023
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🔈𝐍𝐞𝐜𝐞𝐬𝐱𝐭𝐹 đȘ𝐼𝐞 𝐬𝐱𝐠𝐚𝐬 đŠđąđ«đšđ§đđš..

➡ Aludme comenzĂł su andadura como asociaciĂłn con un nombre propio por el que trabajar. Un niño de ojos azules llamado JesĂșs que necesitaba la ayuda de todos vosotros. Con el paso del tiempo, JesĂșs conociĂł a muchos mĂĄs niños y adultos afectados por su enfermedad, y esto ayudĂł a dar respuestas importantes. Ahora sabemos un poquito mĂĄs de cĂłmo evoluciona la enfermedad, y tambiĂ©n sabemos que đ„đšđŹ đ©đ«đšđ›đ„đžđŠđšđŹ đ©đŹđąđȘđźđąđšÌđ­đ«đąđœđšđŹ đȘ𝐼𝐞 đ©đšđđžđœđžđ§ đžđŹđ­đšÌđ§ 𝐚𝐬𝐹𝐜𝐱𝐚𝐝𝐹𝐬 𝐚 đ„đš đđąđŹđ­đšđ§đąÌđš đČ 𝐬𝐹𝐧 đ©đ«đąđŠđšđ«đąđšđŹ.

➡ Hemos apoyado la investigaciĂłn cientĂ­fica durante los Ășltimos ocho años, y podemos decir que el equipo de profesionales en el que nos hemos apoyado durante tanto tiempo, ha logrado llegar a donde nunca pensamos que llegarĂ­a. Hoy por hoy, en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, đžđ±đąđŹđ­đž 𝐼𝐧 đ„đšđ›đšđ«đšđ­đšđ«đąđš đ©đ«đšđ©đąđš 𝐝𝐹𝐧𝐝𝐞 𝐬𝐞 𝐱𝐧𝐯𝐞𝐬𝐭𝐱𝐠𝐚 đ„đš đđąđŹđ­đšđ§đąÌđš, đžđ„ đ„đšđ›đšđ«đšđ­đšđ«đąđš 𝐞𝐬 đžđ„ đ§đźÌđŠđžđ«đš 𝟏𝟐𝟐 𝐝𝐞 đđžđźđ«đšđ„đšđ đąÌđš đđžđđąđšÌđ­đ«đąđœđš đđžđ„ 𝐈𝐧𝐬𝐭𝐱𝐭𝐼𝐭𝐹 𝐝𝐞 đąđ§đŻđžđŹđ­đąđ đšđœđąđšÌđ§ đ•đšđ„đ„ đâ€™đ‡đžđ›đ«đšđ§ đČ 𝐬𝐞 đžđ§đœđźđžđ§đ­đ«đš 𝐞𝐧 đžđ„ 𝐄𝐝𝐱𝐟𝐱𝐜𝐱𝐹 đŒđžđđąđ­đžđ«đ«đšÌ€đ§đąđš. Desde este laboratorio se realizan innumerables estudios sobre distintos tipos de distonĂ­a, numerosos estudios genĂ©ticos a personas afectadas y đšđœđ­đźđšđ„đŠđžđ§đ­đž 𝐬𝐞 đ­đ«đšđ›đšđŁđš 𝐜𝐹𝐧 𝐭𝐞𝐣𝐱𝐝𝐹𝐬 đœđžđ«đžđ›đ«đšđ„đžđŹ 𝐡𝐼𝐩𝐚𝐧𝐹𝐬 đČ 𝐼𝐧 đŠđšđđžđ„đš đšđ§đąđŠđšđ„ al que se le ha eliminado el sarcoglicano Ă©psilon (responsable de un tipo de distonĂ­a) ya que esta mutaciĂłn hace que la proteĂ­na del SGCE no estĂ© presente. 𝐄𝐬𝐭𝐞 đ­đ«đšđ›đšđŁđš đžđŹđ­đšÌ 𝐚đČ𝐼𝐝𝐚𝐧𝐝𝐹 𝐚 đœđšđŠđ©đ«đžđ§đđžđ« đ„đšđŹ 𝐩𝐞𝐜𝐚𝐧𝐱𝐬𝐩𝐹𝐬 𝐝𝐞 đ„đš đđąđŹđ­đšđ§đąÌđš, đČ đ©đšđ« 𝐞𝐧𝐝𝐞, đšđŁđźđŹđ­đšđ« đ„đšđŹ đ­đ«đšđ­đšđŠđąđžđ§đ­đšđŹ đČ đŠđžđŁđšđ«đšđ« đ„đšđŹ đ­đžđ«đšđ©đąđšđŹ đ©đšđ«đš đ­đ«đšđ­đšđ« đ„đš đžđ§đŸđžđ«đŠđžđđšđ. Si miramos atrĂĄs, aĂșn nos parece mentira pensar que todo comenzĂł con una recolecta de tapones en Vila-real, el pueblo que le dio cobijo a nuestra asociaciĂłn.

➡ Crear sinergias con distintos institutos de investigaciĂłn es fundamental para contar con profesionales de gran prestigio, que dispongan de los medios y la capacidad para contribuir en este estudio, por lo que el equipo de investigaciĂłn đŸđąđ«đŠđšÌ 𝐼𝐧 𝐜𝐹𝐧𝐯𝐞𝐧𝐱𝐹 𝐝𝐞 đœđšđ„đšđ›đšđ«đšđœđąđšÌđ§ 𝐜𝐹𝐧 đžđ„ đ đ«đźđ©đš 𝐝𝐞 đ…đąđŹđąđšđ„đšđ đąÌđš đŒđšđ„đžđœđźđ„đšđ« 𝐝𝐞 đ„đš đ’đąđ§đšđ©đŹđąđŹ, 𝐞𝐧 đžđ„ 𝐱𝐧𝐬𝐭𝐱𝐭𝐼𝐭𝐹 𝐝𝐞 đˆđ§đŻđžđŹđ­đąđ đšđœđąđšÌđ§ đđąđšđŠđžÌđđąđœđš đđžđ„ đ‡đšđŹđ©đąđ­đšđ„ 𝐝𝐞 đ„đš 𝐒𝐚𝐧𝐭𝐚 đ‚đ«đžđź đČ 𝐒𝐚𝐧𝐭 𝐏𝐚𝐼 (đđšđ«đœđžđ„đšđ§đš).

➡ El estudio de la presencia de SGCE en las diferentes regiones del cerebro, đ„đš đąđđžđ§đ­đąđŸđąđœđšđœđąđšÌđ§ 𝐝𝐞 𝐼𝐧𝐚 𝐧𝐼𝐞𝐯𝐚 đŸđšđ«đŠđš đœđžđ«đžđ›đ«đšđ„ 𝐝𝐞 𝐒𝐆𝐂𝐄 𝐧𝐹 đđžđŹđœđ«đąđ­đš 𝐡𝐚𝐬𝐭𝐚 đšđĄđšđ«đš, el desarrollo de anticuerpos especĂ­ficos y estudiar procesos biolĂłgicos dinĂĄmicos son entre otros, los trabajos que se realizan actualmente en el laboratorio.

➡ Tal y como nos explica la investigadora Ana Laura Cazurro GutiĂ©rrez: “Estamos estudiando diferentes formas de la proteĂ­na en el cerebro y parece que 𝐡𝐞𝐩𝐹𝐬 𝐝𝐞𝐭𝐞𝐜𝐭𝐚𝐝𝐹 𝐞𝐧 𝐡𝐼𝐩𝐚𝐧𝐹 đ©đšđ« đ©đ«đąđŠđžđ«đš 𝐯𝐞𝐳 𝐼𝐧𝐚 đŸđšđ«đŠđš 𝐝𝐞 đ„đš đ©đ«đšđ­đžđąÌđ§đš đȘ𝐼𝐞 đ©đšđ« 𝐬𝐼 đžđŹđ­đ«đźđœđ­đźđ«đš đČ đŹđąđŠđąđ„đąđ­đźđ 𝐜𝐹𝐧 đšđ­đ«đšđŹ đ©đ«đšđ­đžđąÌđ§đšđŹ đœđžđ«đžđ›đ«đšđ„đžđŹ, đ©đšđ«đžđœđž đȘ𝐼𝐞 đ©đšđđ«đąÌđš đ­đžđ§đžđ« đ«đžđ„đžđŻđšđ§đœđąđš 𝐞𝐧 đ„đš đœđšđŠđźđ§đąđœđšđœđąđšÌđ§ đ§đžđźđ«đšđ§đšđ„â€.

➡ Sin olvidar de dĂłnde venimos, queremos que sepĂĄis dĂłnde estamos, por lo que os dejamos un pequeño resumen de los trabajos que se estĂĄn haciendo en el hospital y en el laboratorio.

đŸ‘©â€âš• Proyecto liderado por la Dra. BelĂ©n PĂ©rez Dueñas

𝐔𝐧𝐱𝐝𝐚𝐝 đŠđźđ„đ­đąđđąđŹđœđąđ©đ„đąđ§đšđ« đŸđšđ«đŠđšđđš đ©đšđ« đ­đ«đžđœđž đŹđžđ«đŻđąđœđąđšđŹ đŠđžÌđđąđœđšđŹ 𝐜𝐹𝐧 đžđ±đ©đžđ«đąđžđ§đœđąđš 𝐞𝐧 đžđ§đŸđžđ«đŠđžđđšđđžđŹ đ§đžđźđ«đšđ„đšÌđ đąđœđšđŹ đœđšđŠđ©đ„đžđŁđšđŹ đŠđąđ§đšđ«đąđ­đšđ«đąđšđŹ đ©đžđđąđšÌđ­đ«đąđœđšđŹ đČ đđžđ„ đšđđźđ„đ­đš.

đŸ”” 𝐒𝐹𝐩𝐹𝐬 đœđžđ§đ­đ«đš 𝐝𝐞 đ«đžđŸđžđ«đžđ§đœđąđš đ§đšđœđąđšđ§đšđ„ đČ đžđźđ«đšđ©đžđš đ©đšđ«đš đ­đ«đšđŹđ­đšđ«đ§đšđŹ đđžđ„ 𝐩𝐹𝐯𝐱𝐩𝐱𝐞𝐧𝐭𝐹. đ‹đąđđžđ«đšđŠđšđŹ đ„đš đąđ§đŻđžđŹđ­đąđ đšđœđąđšÌđ§ 𝐞𝐧 đđąđŹđ­đšđ§đąÌđšđŹ 𝐝𝐞 đšđ«đąđ đžđ§ đ đžđ§đžÌđ­đąđœđš.

đŸ”” đđźđžđŹđ­đ«đš 𝐔𝐧𝐱𝐝𝐚𝐝 𝐞𝐬 đœđžđ§đ­đ«đš 𝐝𝐞 đ«đžđŸđžđ«đžđ§đœđąđš đžđźđ«đšđ©đžđš 𝐞𝐧 đžđ§đŸđžđ«đŠđžđđšđđžđŹ đ§đžđźđ«đšđ„đšÌđ đąđœđšđŹ đŠđąđ§đšđ«đąđ­đšđ«đąđšđŹ đȘ𝐼𝐞 𝐜𝐚𝐼𝐬𝐚𝐧 đ­đ«đšđŹđ­đšđ«đ§đšđŹ đđžđ„ 𝐩𝐹𝐯𝐱𝐩𝐱𝐞𝐧𝐭𝐹 (Expert Centres – ERN-RND | European Reference Network on Rare Neurological Diseases).

đŸ”” 𝐀𝐭𝐞𝐧𝐝𝐞𝐩𝐹𝐬 𝐼𝐧 đ©đ«đšđŠđžđđąđš 𝐝𝐞 𝟒𝟑𝟎 đ©đšđœđąđžđ§đ­đžđŹ đšđ„ đšđ§Ìƒđš 𝐜𝐹𝐧 đ­đ«đšđŹđ­đšđ«đ§đšđŹ đđžđ„ 𝐩𝐹𝐯𝐱𝐩𝐱𝐞𝐧𝐭𝐹 𝐜𝐚𝐼𝐬𝐚𝐝𝐹𝐬 đ©đšđ« đžđ§đŸđžđ«đŠđžđđšđđžđŹ đŠđąđ§đšđ«đąđ­đšđ«đąđšđŹ; đžđ„ 𝟐𝟓% 𝐝𝐞 𝐞𝐬𝐭𝐹𝐬 đ©đšđœđąđžđ§đ­đžđŹ 𝐬𝐹𝐧 đ§đąđ§ÌƒđšđŹ đČ đšđđšđ„đžđŹđœđžđ§đ­đžđŹ.

đŸ”” 𝐋𝐚 𝐔𝐧𝐱𝐝𝐚𝐝 đ„đąđđžđ«đš đđąđŻđžđ«đŹđšđŹ đ©đ«đšđČ𝐞𝐜𝐭𝐹𝐬 𝐝𝐞 đąđ§đŻđžđŹđ­đąđ đšđœđąđšÌđ§ đ§đšđœđąđšđ§đšđ„ 𝐜𝐼đČ𝐹𝐬 𝐹𝐛𝐣𝐞𝐭𝐱𝐯𝐹𝐬 𝐬𝐹𝐧 đœđšđ§đšđœđžđ« đžđ„ đšđ«đąđ đžđ§ đ đžđ§đžÌđ­đąđœđš 𝐝𝐞 đ„đš đđąđŹđ­đšđ§đąÌđš, đđžđŹđšđ«đ«đšđ„đ„đšđ« đĄđžđ«đ«đšđŠđąđžđ§đ­đšđŹ đœđ„đąÌđ§đąđœđšđŹ đ©đšđ«đš 𝐬𝐼 đŠđšđ§đąđ­đšđ«đąđłđšđœđąđšÌđ§, 𝐞 đąđ§đŻđžđŹđ­đąđ đšđ« đ„đš 𝐞𝐟𝐱𝐜𝐚𝐜𝐱𝐚 𝐝𝐞 đ„đš đœđąđ«đźđ đąÌđš 𝐝𝐞 đ§đžđźđ«đšđžđŹđ­đąđŠđźđ„đšđœđąđšÌđ§ đœđžđ«đžđ›đ«đšđ„ 𝐞𝐧 đ„đšđŹ đđąđŸđžđ«đžđ§đ­đžđŹ đŸđšđ«đŠđšđŹ 𝐝𝐞 đđąđŹđ­đšđ§đąÌđš đ đžđ§đžÌđ­đąđœđš.

đŸ”” 𝐋𝐚 đ€đŹđšđœđąđšđœđąđšÌđ§ đ€đ„đźđđŠđž 𝐃đČ𝐬𝐭𝐹𝐧𝐱𝐚 đČ đ„đš đœđšđŠđ©đšđ§Ìƒđš đąđ§đŹđ­đąđ­đźđœđąđšđ§đšđ„ #MuĂ©vetePorLaDistonĂ­a 𝐧𝐹𝐬 𝐚đČ𝐼𝐝𝐚𝐧 𝐚 đąđ§đŸđšđ«đŠđšđ« 𝐚 đ„đš 𝐬𝐹𝐜𝐱𝐞𝐝𝐚𝐝 đŹđšđ›đ«đž đ§đźđžđŹđ­đ«đš đ„đšđ›đšđ« đšđŹđąđŹđ­đžđ§đœđąđšđ„ đČ đœđąđžđ§đ­đąÌđŸđąđœđš, đšđŹđąÌ 𝐜𝐹𝐩𝐹 𝐚 đœđšđ©đ­đšđ« đŸđąđ§đšđ§đœđąđšđœđąđšÌđ§ đ©đšđ«đš đ„đš đąđ§đŻđžđŹđ­đąđ đšđœđąđšÌđ§ đŠđžÌđđąđœđš.

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đŸ’Ÿđ€đ„đźđđŠđž 𝐃đČ𝐬𝐭𝐹𝐧𝐱𝐚 𝐟𝐼𝐞 đđžđœđ„đšđ«đšđđš 𝐝𝐞 đźđ­đąđ„đąđđšđ đ©đźÌđ›đ„đąđœđš 𝐞𝐧 đžđ„ đšđ§Ìƒđš 𝟐𝟎𝟏𝟗, đ©đšđ« đ„đš đȘ𝐼𝐞 𝐭𝐹𝐝𝐚𝐬 đ„đšđŹ 𝐝𝐹𝐧𝐚𝐜𝐱𝐹𝐧𝐞𝐬 𝐬𝐹𝐧 𝐝𝐞 đœđšđ«đšÌđœđ­đžđ« đđžđđźđœđąđ›đ„đž.

đŸ‘Ș𝐇𝐚𝐳𝐭𝐞 𝐬𝐹𝐜𝐱𝐹 đšđĄđšđ«đš đ©đšr 𝐼𝐧 𝐝𝐹𝐧𝐚𝐭𝐱𝐯𝐹 𝐝𝐞 𝟓𝟎€ đšđ„ đšđ§Ìƒđš 👇

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