El síndrome de distonía mioclónica (DM) es un trastorno del movimiento neurológico complejo y se sitúa en una de las distonías genéticas más frecuentes en la infancia. Desde el año 2016, el grupo de Neurología Pediátrica del Hospital Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) en España, trabaja en un proyecto de investigación traslacional destinado a caracterizar clínica y genéticamente pacientes con distonía mioclónica en España. Hasta el momento, la sección de Neurología Pediátrica de Vall d’Hebron ha podido detectar alrededor de un centenar de pacientes con distonía mioclónica, y un alto porcentaje presentaban mutaciones de la proteína épsilon-sarcoglicano. Los investigadores están tratando de procurarles una mejora en su tratamiento y, en última instancia, una cura.
En pacientes con distonía mioclónica, lo primero que se lleva a cabo un estudio por Sanger del gen que la causa, y en el resto, un exoma completo familiar (padres y paciente) o del caso índice (paciente) en función de las muestras de ADN de las que se dispone.
La distonía mioclónica (DM) es un trastorno del movimiento caracterizado por una combinación de contracciones musculares rápidas y breves (mioclonía) y/o movimientos repetitivos y de torsión sostenidos que dan como resultado posturas anormales (distonía).
Los espasmos mioclónicos típicos de la MD afectan con mayor frecuencia al cuello, el tronco y las extremidades superiores. Pero en ocasiones, también puede afectar al cuello y/o las manos y los miembros inferiores. En muchos casos, la distonía es el único síntoma, aunque algunas personas también sufren temblor.
El síndrome de distonía mioclónica generalmente incluye más complicaciones a parte del trastorno del movimiento; trastorno obsesivo compulsivo, depresión, ansiedad, abuso de alcohol y ataques de pánico entre otros, son síntomas asociados a la enfermedad. La MD no acorta la esperanza de vida.
La sintomatología puede variar significativamente entre los afectados, incluso dentro de la misma familia. Las personas con MD presentan fluctuación de la gravedad de los movimientos involuntarios, y pueden padecer episodios (con o sin evento desencadenante), complicaciones respiratorias y deterioro de la voz.
Los síntomas generalmente comienzan en la niñez o en la adolescencia temprana, pero también pueden aparecer por primera vez en la edad adulta. Muchas personas experimentan una disminución importante de los espasmos mioclónicos y de la distonía, al ingerir alcohol. Es importante saber que esta no es una buena opción de tratamiento, ya que el alcohol es dañino para la salud. Además, los pacientes experimentan empeoramiento del trastorno del movimiento cuando el alcohol deja de hacer efecto. Se han detectado muchos casos de alcoholismo en personas afectadas por distonía mioclónica, por lo que se debe permanecer alerta en la adolescencia.
¿Qué causa la mioclonía-distonía?
La DM suele afectar a varios miembros y generaciones de una familia, haciendo evidente un claro componente genético. Pero también puede afectar sin tener antecedentes familiares. Alrededor del 30-40% de las personas y familias afectadas por MD tienen mutaciones en el gen SGCE (también conocido como DYT11).
Al ser una enfermedad poco común y muy heterogénea es difícil realizar un diagnóstico y tratamiento correctos. Es importante distinguir la distonía hereditaria de la parálisis cerebral infantil, causada por un daño cerebral en el momento del nacimiento, puesto que su diagnóstico tiene consecuencias muy importantes para tratar la enfermedad posteriormente.
Las personas que desarrollan MD pueden haber heredado el trastorno de uno de los padres o tener una mutación nueva. La MD se hereda de forma dominante, lo que significa que solo uno de los padres necesita tener una mutación para que un niño desarrolle MD.
Los niños que heredan una mutación SGCE de su padre casi siempre desarrollan síntomas. Solo el 5% de los niños que heredan la mutación de su madre desarrollarán síntomas.
En este momento, todavía no existe una cura para la distonía mioclónica, pero hay tratamientos disponibles para ayudar a minimizar los síntomas. El tratamiento debe ser altamente personalizado para cada paciente. Cada componente de la DM, la mioclonía, la distonía y los problemas psiquiátricos asociados a la enfermedad, requieren atención para obtener los resultados más positivos.
Las terapias suelen incluir medicamentos orales y en ocasiones seleccionadas, inyecciones de toxina botulínica. Las terapias complementarias, como la fisioterapia o la terapia ocupacional, pueden apoyar los tratamientos médicos.
Si el trastorno obsesivo compulsivo, la depresión, la ansiedad, los trastornos de la personalidad, el abuso del alcohol y/o los ataques de pánico están presentes, estos síntomas también deben abordarse. Aunque a veces es difícil hablar de ello, se alienta a las personas con MD que experimentan signos de estas complicaciones a que se las comuniquen a su médico. Si los familiares o seres queridos observan signos de tales complicaciones, puede ser muy importante compartir sus inquietudes con las personas y/o con los especialistas de atención médica. Se han reportado casos de pensamientos suicida y trastornos de la personalidad.
La estimulación cerebral profunda (DBS) es una de las terapias que mejor responden a los síntomas de la distonía mioclónica. Los doctores especializados realizan un estudio para determinar si el pacientes es candidato a la neurocirugía.
El tratamiento de DBS consiste en colocar unos electrodos en el núcleo pálido del cerebro, que realizan una función de marcapasos para modular el ‘latido’ anormal de las neuronas. El objetivo de esta neurocirugía es reducir los espasmos musculares indeseables (distonías, mioclonías, temblores) y mejorar la actividad motora voluntaria durante la manipulación, la marcha y la coordinación de los movimientos en general, de manera que la calidad de vida del paciente mejore.
