La distonía sensible a la dopa (DRD, por sus siglas en inglés) es un término que se usa para describir trastornos específicos que cursan con distonía y que responden a un medicamento llamado levodopa. Este medicamento es una forma sintética de una sustancia química cerebral llamada dopamina. El grupo incluye formas hereditarias que se caracterizan por la dificultad progresiva para caminar. Sus síntomas pueden ser similares a los de la distonía generalizada de inicio temprano.
Generalmente se presenta como un trastorno distónico de la marcha que comienza en la primera infancia. Los síntomas de la DRD pueden ser similares a los de otras distonías hereditarias de inicio en la infancia y comienzan con dificultades en los movimientos de las piernas. Los síntomas pueden ser menores como calambres musculares después del ejercicio o presentarse más adelante en una forma que se parece más a la enfermedad de Parkinson. Los síntomas incluyen la lentitud de los movimientos, inestabilidad o falta de equilibrio y, con menor frecuencia, temblor de las manos en reposo.
Los síntomas de DRD a menudo empeoran según avanza el día y pueden aumentar con el esfuerzo.
La forma más común identificada de distonía sensible a la dopa (DRD), en ocasiones se denomina enfermedad de Segawa o distonía DYT5. La distonía DYT5 es una afección de herencia dominante causada por mutaciones en el gen GTP ciclohidrolasa 1 (GTP-CH1). Este gen desempeña un papel en la producción de dopamina. Cuando este gen está dañado y no puede realizar completamente la tarea de producir dopamina, los niveles de dopamina en el cuerpo se ven comprometidos y la persona comienza a tener trastornos de movimiento.
Alrededor del 40 % de los pacientes con DRD no tienen la mutación en el gen GTP-CH1 asociado con la distonía DYT5. Otras condiciones metabólicas hereditarias conocidas pueden causar DRD (incluida una mutación en el gen de tirosina hidroxilasa heredado recesivamente (hTH), deficiencias autosómicas recesivas de GTP-CH1 y L-aminoácido aromático descarboxilasa, y otros defectos del metabolismo de la tetrahidrobiopterina. Estas condiciones de herencia recesiva a menudo afectan la función cognitiva, que no está asociada con el DRD de herencia dominante. Sin embargo, si los síntomas de DRD de herencia dominante afectan el habla de un paciente, se puede suponer un problema cognitivo aunque, en realidad, la función cognitiva del individuo sea normal.
El diagnóstico no se realiza mediante una prueba definitiva, sino mediante una serie de observaciones clínicas y evaluaciones bioquímicas específicas. Es posible que no se pueda definir la causa exacta.
Los síntomas de la distonía sensible a la dopa (DRD) generalmente se pueden tratar de manera efectiva con un medicamento oral llamado levodopa y, con mayor frecuencia, una combinación de levodopa y carbidopa. En muchos casos, se recupera la funcionalidad física completa, que incluye caminar, correr, hablar, escribir,…
Las personas con distonía frecuentemente experimentan depresión y trastornos de ansiedad. La evaluación y el tratamiento de estos trastornos de salud mental pueden ser una parte importante de un plan de tratamiento integral.
