Resumen: Con esta revisión pretendemos ofrecer una visión general del estado actual de los conocimientos sobre el ε-sarcoglicano (SGCE). Nos centramos en el panorama genético del SGCE y en la posible presencia y función del ε-sarcoglicano en el cerebro.

Por último, plantearemos la hipótesis de que el SGCE puede desempeñar papeles esenciales en el funcionamiento normal de la comunicación neuronal y que su alteración puede estar fuertemente relacionada con la distonía mioclónica.